Hypersarkosinemia

Hypersarkosinemia: syyt, oireet ja hoito

Hypersarkosinemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee veren sarkosiinipitoisuuden nousuna. Sarkosiini on aminohappo, jolla on tärkeä rooli aivojen ja lihasten aineenvaihdunnassa. Sarkosiinitaso veressä on yleensä hyvin alhainen, mutta hypersarkosinemiassa se voi nousta merkittävästi.

Hypersarkosinemian syyt

Hypersarkosinemia on perinnöllinen sairaus, joka tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että tautia esiintyy vain ihmisillä, joiden molemmilla vanhemmilla on mutaatio SARDH-geenissä, joka koodaa sarkosiinin metaboloinnista vastaavaa entsyymiä.

Hypersarkosinemian oireet

Potilailla, joilla on hypersarkosinemia, saattaa ilmetä viivästynyttä psykomotorista kehitystä, lihasten hypotoniaa, kilpirauhasen vajaatoimintaa, anemiaa ja muita oireita. Jotkut potilaat voivat myös kokea epilepsiaa, viivästynyttä puheenkehitystä ja heikentynyttä motorista koordinaatiota.

Hypersarkosinemian diagnoosi

Hypersarkosinemian diagnosoimiseksi on suoritettava biokemiallinen verikoe, jonka avulla voit määrittää sarkosiinin tason veressä. Geneettistä testausta voidaan tarvita myös sen määrittämiseksi, onko SARDH-geenissä mutaatio.

Hypersarkosinemian hoito

Hypersarkosinemian hoidolla pyritään vähentämään sarkosiinipitoisuutta veressä ja poistamaan taudin oireita. Pääasiallinen hoitomenetelmä on ruokavalio, joka sulkee pois sarkosiinipitoiset ruoat. Vaikeissa tapauksissa voi olla tarpeen käyttää lääkkeitä, jotka vähentävät sarkosiinipitoisuutta veressä ja auttavat poistamaan taudin oireita.

Yhteenvetona voidaan todeta, että hypersarkosinemia on harvinainen mutta vakava perinnöllinen sairaus, joka voi johtaa psykomotoriseen hidastumiseen, epilepsiaan ja muihin ongelmiin. Varhainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoito voivat auttaa poistamaan taudin oireita ja parantamaan potilaiden elämänlaatua.

Hypersarkosinemia on sairaus, jossa veressä on liikaa aminohapposarkosiinia. Tämä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista rasvahappojen metaboliittien kertyminen elimistöön. Se liittyy mutaatioihin SARC-geenissä.

Hypersarkosiinamialla voi olla useita syitä. Jonkin verran