Hipersarkozinemi

Hipersarkozinemi: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Hipersarkozinemi, kandaki sarkozin seviyesinin artmasıyla kendini gösteren nadir bir kalıtsal hastalıktır. Sarkozin, beyin ve kas metabolizmasında önemli rol oynayan bir amino asittir. Kandaki sarkozin seviyesi genellikle çok düşüktür, ancak hipersarkosinemide önemli ölçüde yükselebilir.

Hipersarkozineminin nedenleri

Hipersarkozinemi, otozomal resesif bir şekilde bulaşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, hastalığın yalnızca her iki ebeveyni de sarkozini metabolize etmekten sorumlu enzimi kodlayan SARDH geninde mutasyon taşıyan kişilerde ortaya çıktığı anlamına gelir.

Hipersarkozineminin belirtileri

Hipersarkozinemili hastalarda gecikmiş psikomotor gelişim, kas hipotonisi, hipotiroidizm, anemi ve diğer belirtiler görülebilir. Bazı hastalarda ayrıca epilepsi, gecikmiş konuşma gelişimi ve bozulmuş motor koordinasyonu da görülebilir.

Hipersarkozinemi tanısı

Hipersarkozinemiyi teşhis etmek için kandaki sarkozin seviyesini belirlemenizi sağlayan biyokimyasal bir kan testi yapmak gerekir. SARDH geninde mutasyon olup olmadığını belirlemek için genetik teste de ihtiyaç duyulabilir.

Hipersarkozineminin tedavisi

Hipersarkozineminin tedavisi kandaki sarkozin düzeyini düşürmeyi ve hastalığın semptomlarını ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Ana tedavi yöntemi sarkozin açısından zengin gıdaları dışlayan bir diyettir. Ağır vakalarda kandaki sarkozin seviyesini düşüren ve hastalığın semptomlarının ortadan kaldırılmasına yardımcı olan ilaçların kullanılması gerekebilir.

Sonuç olarak hipersarkozinemi, psikomotor gerilik, epilepsi ve diğer sorunlara yol açabilen nadir fakat ciddi bir kalıtsal bozukluktur. Erken teşhis ve zamanında tedavi, hastalığın semptomlarının ortadan kaldırılmasına ve hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Hipersarkozinemi, kanda amino asit sarkozinin aşırı içeriğinin bulunduğu bir hastalıktır. Bu, vücutta yağ asidi metabolitlerinin birikmesiyle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. SARC genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Hipersarkozinaminin çeşitli nedenleri olabilir. Bazı