Υπερσαρκοσιναιμία

Υπερσαρκοσιναιμία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η υπερσαρκοσιναιμία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με αυξημένο επίπεδο σαρκοσίνης στο αίμα. Η σαρκοσίνη είναι ένα αμινοξύ που παίζει σημαντικό ρόλο στον μεταβολισμό του εγκεφάλου και των μυών. Το επίπεδο της σαρκοσίνης στο αίμα είναι συνήθως πολύ χαμηλό, αλλά στην υπερσαρκοσιναιμία μπορεί να είναι σημαντικά αυξημένο.

Αιτίες υπερσαρκοσιναιμίας

Η υπερσαρκοσιναιμία είναι μια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε άτομα των οποίων και οι δύο γονείς φέρουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο SARDH, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο που είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό της σαρκοσίνης.

Συμπτώματα υπερσαρκοσιναιμίας

Οι ασθενείς με υπερσαρκοσιναιμία μπορεί να εμφανίσουν καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη, μυϊκή υποτονία, υποθυρεοειδισμό, αναιμία και άλλες εκδηλώσεις. Μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν επιληψία, καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας και διαταραχή του κινητικού συντονισμού.

Διάγνωση υπερσαρκοσιναιμίας

Για τη διάγνωση της υπερσαρκοσιναιμίας, είναι απαραίτητο να πραγματοποιήσετε μια βιοχημική εξέταση αίματος, η οποία σας επιτρέπει να προσδιορίσετε το επίπεδο της σαρκοσίνης στο αίμα. Μπορεί επίσης να χρειαστεί γενετικός έλεγχος για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο SARDH.

Θεραπεία υπερσαρκοσιναιμίας

Η θεραπεία της υπερσαρκοσιναιμίας στοχεύει στη μείωση του επιπέδου της σαρκοσίνης στο αίμα και στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου. Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι μια δίαιτα που αποκλείει τροφές πλούσιες σε σαρκοσίνη. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιηθούν φάρμακα που μειώνουν το επίπεδο της σαρκοσίνης στο αίμα και βοηθούν στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου.

Συμπερασματικά, η υπερσαρκοσιναιμία είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή κληρονομική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε ψυχοκινητική καθυστέρηση, επιληψία και άλλα προβλήματα. Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Η υπερσαρκοσιναιμία είναι μια ασθένεια στην οποία υπάρχει περίσσεια περιεκτικότητας στο αμινοξύ σαρκοσίνη στο αίμα. Πρόκειται για μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση μεταβολιτών λιπαρών οξέων στο σώμα. Σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο SARC.

Η υπερσαρκοσιναμία μπορεί να έχει διάφορες αιτίες. Μερικοί