Penyakit Lederer-Brill

Penyakit Lederer-Brill: penyebab, gejala dan pengobatan

Penyakit Lederer-Brill, juga dikenal sebagai diatesis perdarahan, adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan kelainan perdarahan. Penyakit ini dinamai dua dokter Amerika - Martin Lederer dan Nathaniel Brill - yang pertama kali mendeskripsikannya pada awal abad ke-20.

Penyebab berkembangnya penyakit Lederer-Brill adalah adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab dalam sintesis faktor pembekuan darah. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi trombosit dan penurunan kadar faktor pembekuan, yang pada gilirannya menyebabkan peningkatan kecenderungan perdarahan.

Gejala penyakit Lederer-Brill bisa muncul dalam berbagai bentuk, antara lain pendarahan pada gusi, hidung, usus, kandung kemih, serta memar dan pendarahan pada persendian. Beberapa pasien mungkin mengalami ruam berdarah pada kulit dan selaput lendir.

Pengobatan penyakit Lederer-Brill ditujukan untuk mengurangi kecenderungan perdarahan dan mencakup transfusi plasma beku segar atau faktor pembekuan, serta terapi hormonal. Pasien dengan bentuk penyakit yang parah mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang.

Kesimpulannya, penyakit Lederer-Brill adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan kelainan perdarahan dan kecenderungan perdarahan yang meningkat. Pasien seperti itu memerlukan pemantauan dan pengobatan medis terus-menerus untuk mencegah berkembangnya komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Sejarah nama

Penyakit Lederer-Brill merupakan penyakit langka dan sulit didiagnosis yang terjadi akibat mutasi pada gen BBS4. Pada abad ke-17, muncul nama baru untuk menunjukkan perubahan spesifik pada jaringan dan organ. Para ilmuwan menyebut kondisi ini sebagai sindrom Lederrer-Brill. Kesalahan ini terjadi karena beberapa alasan. Pada awalnya, banyak peneliti percaya bahwa itu adalah kombinasi dari dua penyakit berbeda. Alasan kedua adalah ketidakjelasan transkripsi nama penjelajah Joseph Brill. Sayangnya, karena kesalahpahaman ini, penyakit Lederer-Bille telah salah diklasifikasikan di antara penyakit langka lainnya, dan informasi mengenai penyakit tersebut terbatas.