Ziekte van Lederer-Brill

Ziekte van Lederer-Brill: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Lederer-Brill, ook wel bloedingsdiathese genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een bloedingsstoornis. Deze ziekte is vernoemd naar twee Amerikaanse artsen – Martin Lederer en Nathaniel Brill – die de ziekte voor het eerst beschreven in het begin van de 20e eeuw.

De oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte van Lederer-Brill is de aanwezigheid van mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van bloedstollingsfactoren. Dit leidt tot een verminderde werking van de bloedplaatjes en een verlaagd niveau van stollingsfactoren, wat op zijn beurt leidt tot een verhoogde neiging tot bloeden.

Symptomen van de ziekte van Lederer-Brill kunnen verschillende vormen aannemen, waaronder bloeding uit het tandvlees, de neus, de darmen, de blaas en blauwe plekken en bloedingen in de gewrichten. Sommige patiënten kunnen last krijgen van bloedende huiduitslag op de huid en slijmvliezen.

De behandeling van de ziekte van Lederer-Brill is gericht op het verminderen van de neiging tot bloeden en omvat transfusie van vers bevroren plasma of stollingsfactoren, evenals een kuur met hormonale therapie. Patiënten met ernstige vormen van de ziekte kunnen een beenmergtransplantatie nodig hebben.

Concluderend is de ziekte van Lederer-Brill een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een bloedingsstoornis en een verhoogde neiging tot bloeden. Dergelijke patiënten hebben constante medische monitoring en behandeling nodig om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen en hun levenskwaliteit te verbeteren.

Geschiedenis van de naam

De ziekte van Lederer-Brill is een zeldzame en moeilijk te diagnosticeren ziekte die ontstaat door een mutatie in het BBS4-gen. In de 17e eeuw verscheen er een nieuwe naam die specifieke veranderingen in weefsels en organen aanduidde. Wetenschappers noemen deze aandoening het Lederrer-Brill-syndroom. Deze fout is om verschillende redenen opgetreden. Aanvankelijk geloofden veel onderzoekers dat het een combinatie was van twee verschillende ziekten. De tweede reden was de dubbelzinnigheid in de transcriptie van de naam van de ontdekkingsreiziger Joseph Brill. Helaas is de ziekte van Lederer-Bille als gevolg van dit misverstand verkeerd geclassificeerd onder andere zeldzame ziekten, en is de informatie erover beperkt.