Lederer-Brillova nemoc

Lederer-Brillova nemoc: příčiny, příznaky a léčba

Lederer-Brillova choroba, také známá jako krvácivá diatéza, je vzácná dědičná porucha, která je charakterizována poruchou krvácivosti. Tato nemoc byla pojmenována po dvou amerických lékařích – Martinu Ledererovi a Nathanielu Brillovi – kteří ji poprvé popsali na počátku 20. století.

Příčinou rozvoje Lederer-Brillovy choroby je přítomnost mutací v genech odpovědných za syntézu faktorů srážení krve. To vede k poruše funkce krevních destiček a snížení hladiny koagulačních faktorů, což následně vede ke zvýšené tendenci ke krvácení.

Příznaky onemocnění Lederer-Brill mohou mít různé formy, včetně krvácení z dásní, nosu, střev, močového měchýře a modřin a krvácení do kloubů. U některých pacientů se mohou objevit krvácivé vyrážky na kůži a sliznicích.

Léčba Lederer-Brillovy choroby je zaměřena na snížení sklonu ke krvácení a zahrnuje transfuzi čerstvě zmrazené plazmy nebo srážecích faktorů a také kúru hormonální terapie. Pacienti s těžkými formami onemocnění mohou vyžadovat transplantaci kostní dřeně.

Závěrem lze říci, že Lederer-Brillova choroba je vzácné dědičné onemocnění, které je charakterizováno poruchou krvácivosti a zvýšeným sklonem ke krvácení. Takoví pacienti vyžadují neustálé lékařské sledování a léčbu, aby se zabránilo rozvoji komplikací a zlepšila se kvalita jejich života.

Historie jména

Lederer-Brillova choroba je vzácné a obtížně diagnostikovatelné onemocnění, které vzniká mutací genu BBS4. V 17. století se objevil nový název označující specifické změny tkání a orgánů. Vědci tento stav nazývají Lederrer-Brillův syndrom. K této chybě došlo z několika důvodů. Zpočátku se mnozí výzkumníci domnívali, že jde o kombinaci dvou různých onemocnění. Druhým důvodem byla nejednoznačnost v přepisu jména průzkumníka Josepha Brilla. Bohužel kvůli tomuto nedorozumění byla Lederer-Billeova choroba špatně zařazena mezi ostatní vzácná onemocnění a informace o ní byly omezené.