Choroba Lederera-Brilla

Choroba Lederera-Brilla: przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Lederera-Brilla, znana również jako skaza krwotoczna, jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się zaburzeniami krwawienia. Choroba ta została nazwana na cześć dwóch amerykańskich lekarzy – Martina Lederera i Nathaniela Brilla – którzy jako pierwsi opisali ją na początku XX wieku.

Przyczyną rozwoju choroby Lederera-Brilla jest obecność mutacji w genach odpowiedzialnych za syntezę czynników krzepnięcia krwi. Prowadzi to do upośledzenia funkcji płytek krwi i obniżenia poziomu czynników krzepnięcia, co z kolei prowadzi do zwiększonej skłonności do krwawień.

Objawy choroby Lederera-Brilla mogą przybierać różne formy, w tym krwawienie z dziąseł, nosa, jelit, pęcherza moczowego oraz siniaki i krwawienia w stawach. U niektórych pacjentów mogą wystąpić krwawiące wysypki na skórze i błonach śluzowych.

Leczenie choroby Lederera-Brilla ma na celu zmniejszenie skłonności do krwawień i obejmuje transfuzję świeżo mrożonego osocza lub czynników krzepnięcia, a także terapię hormonalną. Pacjenci z ciężkimi postaciami choroby mogą wymagać przeszczepu szpiku kostnego.

Podsumowując, choroba Lederera-Brilla jest rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia i zwiększoną skłonnością do krwawień. Tacy pacjenci wymagają stałego monitorowania lekarskiego i leczenia, aby zapobiec rozwojowi powikłań i poprawić jakość ich życia.

Historia imienia

Choroba Lederera-Brilla jest rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobą wynikającą z mutacji w genie BBS4. W XVII wieku pojawiła się nowa nazwa, oznaczająca specyficzne zmiany w tkankach i narządach. Naukowcy nazywają ten stan zespołem Lederrera-Brilla. Ten błąd wystąpił z kilku powodów. Początkowo wielu badaczy uważało, że jest to połączenie dwóch różnych chorób. Drugim powodem była niejednoznaczność w transkrypcji nazwiska odkrywcy Josepha Brilla. Niestety, w wyniku tego nieporozumienia choroba Lederera-Bille'a została błędnie sklasyfikowana wśród innych chorób rzadkich, a informacje na jej temat są ograniczone.