Lederer-Brill sygdom

Lederer-Brill sygdom: årsager, symptomer og behandling

Lederer-Brill sygdom, også kendt som blødende diatese, er en sjælden arvelig lidelse, der er karakteriseret ved en blødningsforstyrrelse. Denne sygdom blev opkaldt efter to amerikanske læger - Martin Lederer og Nathaniel Brill - som først beskrev den i begyndelsen af ​​det 20. århundrede.

Årsagen til udviklingen af ​​Lederer-Brill sygdom er tilstedeværelsen af ​​mutationer i de gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​blodkoagulationsfaktorer. Dette fører til nedsat blodpladefunktion og nedsatte niveauer af koagulationsfaktorer, hvilket igen fører til en øget tendens til blødning.

Symptomer på Lederer-Brill sygdom kan komme i en række forskellige former, herunder blødning fra tandkød, næse, tarme, blære og blå mærker og blødninger i leddene. Nogle patienter kan opleve blødende udslæt på hud og slimhinder.

Behandling af Lederer-Brills sygdom er rettet mod at reducere tendensen til blødning og omfatter transfusion af frisk frosset plasma eller koagulationsfaktorer samt et forløb med hormonbehandling. Patienter med alvorlige former for sygdommen kan have behov for en knoglemarvstransplantation.

Som konklusion er Lederer-Brills sygdom en sjælden arvelig lidelse, der er karakteriseret ved en blødningsforstyrrelse og en øget blødningstendens. Sådanne patienter kræver konstant medicinsk overvågning og behandling for at forhindre udviklingen af ​​komplikationer og forbedre deres livskvalitet.

Navnets historie

Lederer-Brill sygdom er en sjælden og svær at diagnosticere sygdom, der opstår fra en mutation i BBS4 genet. I det 17. århundrede dukkede et nyt navn op for at betegne specifikke ændringer i væv og organer. Forskere kalder denne tilstand Lederrer-Brill syndrom. Denne fejl opstod af flere årsager. I starten troede mange forskere, at det var en kombination af to forskellige sygdomme. Den anden grund var tvetydigheden i transskriptionen af ​​navnet på opdagelsesrejsende Joseph Brill. På grund af denne misforståelse er Lederer-Billes sygdom desværre blevet fejlklassificeret blandt andre sjældne sygdomme, og informationen om den har været begrænset.