Lederer-Brill xəstəliyi

Lederer-Brill xəstəliyi: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

Lederer-Brill xəstəliyi, qanaxma diatezi olaraq da bilinir, qanaxma pozğunluğu ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik adını ilk dəfə 20-ci əsrin əvvəllərində təsvir edən iki amerikalı həkimin - Martin Lederer və Nataniel Brillin şərəfinə verilmişdir.

Lederer-Brill xəstəliyinin inkişafının səbəbi qan laxtalanma faktorlarının sintezindən məsul olan genlərdə mutasiyaların olmasıdır. Bu, trombosit funksiyasının pozulmasına və laxtalanma faktorlarının səviyyəsinin azalmasına səbəb olur ki, bu da öz növbəsində qanaxma meylinin artmasına səbəb olur.

Lederer-Brill xəstəliyinin simptomları diş ətindən, burundan, bağırsaqlardan, sidik kisəsindən qanaxma və oynaqlarda qanaxma və qanaxma da daxil olmaqla müxtəlif formalarda ola bilər. Bəzi xəstələrdə dəri və selikli qişalarda qanaxma səpgiləri ola bilər.

Lederer-Brill xəstəliyinin müalicəsi qanaxma meylini azaltmağa yönəlib və təzə dondurulmuş plazma və ya laxtalanma faktorlarının transfuziyası, həmçinin hormonal terapiya kursu daxildir. Xəstəliyin ağır formaları olan xəstələrdə sümük iliyi transplantasiyası tələb oluna bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Lederer-Brill xəstəliyi qanaxma pozğunluğu və qanaxma meylinin artması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Belə xəstələr ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün daimi tibbi nəzarət və müalicə tələb edir.

Adın tarixi

Lederer-Brill xəstəliyi BBS4 genindəki mutasiya nəticəsində yaranan nadir və diaqnozu çətin olan xəstəlikdir. 17-ci əsrdə toxuma və orqanlarda spesifik dəyişiklikləri ifadə edən yeni bir ad ortaya çıxdı. Alimlər bu vəziyyəti Lederrer-Brill sindromu adlandırırlar. Bu səhv bir neçə səbəbə görə baş verdi. Əvvəlcə bir çox tədqiqatçı bunun iki fərqli xəstəliyin birləşməsi olduğuna inanırdı. İkinci səbəb tədqiqatçı Cozef Brillin adının transkripsiyasındakı qeyri-müəyyənlik idi. Təəssüf ki, bu anlaşılmazlıq səbəbindən Lederer-Bille xəstəliyi digər nadir xəstəliklər arasında səhv təsnif edilmişdir və bu barədə məlumat məhduddur.