Sindrom Lawrence-Biedl

**Sindrom Laurence-Biedl** adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan cacat genetik pada fungsi kromosom tertentu. Penyakit ini cukup langka, frekuensinya sekitar 5 kasus per juta bayi baru lahir. Ada variabilitas besar dalam gambaran klinis dan laju perkembangan sindrom pada pasien.

**Gejala sindrom Lorenz-Bilday:** - Makrostomia (peningkatan ukuran rahang); - Ginekomastia (akibat penumpukan lemak, peningkatan ukuran kelenjar susu pada pria); - Anomali pembangunan fisik; - Kifosis (kelengkungan tulang belakang); - Hipertrikosis (pertumbuhan rambut tidak terkendali di seluruh tubuh); - Displasia gigi; - Anemia; - Gangguan koordinasi gerakan; - Penglihatan (penurunan ketajaman penglihatan, objek kabur, silau, penglihatan ganda); - Keluhan lelah dan lemah;

Penyakit ini mendapatkan namanya dari nama dua ilmuwan yang pertama kali mendeskripsikan sindrom ini, untuk menghormati dokter mata Jerman Johannes Zacharias Laurence dan dokter Ceko Anton Biedl. Namun, Lorenz bukanlah ayah biologis penyakit tersebut. Penelitian selanjutnya mengungkapkan bahwa sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen LZTR1. Saat ini, ada tiga bentuk utama penyakit yang diketahui:

- Klasik - bentuk paling parah dan umum. Hal ini ditandai dengan manifestasi luar: ciri wajah kasar (tulang pipi besar, hidung lebar, kelopak mata terkulai), perut dan lengan besar, penambahan berat badan karena otot dan jaringan lemak, sembelit, gangguan fungsi jantung, penyakit hati dan ginjal. Anak-anak yang sudah berada di tahun pertama kehidupannya mengalami kesulitan dalam berbicara dan menghafal informasi, dan kemungkinan masalah pendengaran; - Tanda neurofibromatosis berupa tahi lalat dan bintik: merupakan salah satu bentuk kelainan kulit yang menunjukkan meningkatnya kecenderungan tubuh untuk membentuk tumor, khususnya -

Sindrom Lawrence-Biedl: Kelainan bawaan yang langka

Sindrom Laurence-Biedl-Bardet (LBS), juga dikenal sebagai sindrom Laurence-Biedl-Bardet (LBS), adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi banyak sistem tubuh. Sindrom ini dinamai dua dokter - dokter mata Inggris John Zachariah Laurence dan dokter Ceko Antonin Biedl - yang memberikan kontribusi signifikan terhadap penelitiannya.

Sindrom Lawrence-Biedl adalah penyakit keturunan yang ditularkan secara resesif autosomal. Artinya, kedua orang tua harus menjadi pembawa mutasi genetik agar seorang anak dapat mewarisi sindrom tersebut. Ciri-ciri utama sindrom Lawrence-Biedl adalah obesitas, gangguan penglihatan, polidaktili, keterbelakangan mental, dan gangguan ginjal.

Salah satu ciri paling umum dari sindrom Lawrence-Biedl adalah obesitas, yang biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan berlanjut sepanjang hidup. Hal ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, termasuk diabetes, penyakit kardiovaskular, dan peningkatan risiko komplikasi lainnya.

Masalah penglihatan juga merupakan ciri khas sindrom Lawrence-Biedl. Anak tersebut mungkin mengalami perkembangan retina yang tidak sempurna atau glaukoma, yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan atau bahkan kebutaan. Deteksi dini dan pengobatan masalah ini sangat penting untuk menjaga fungsi penglihatan.

Polidaktili, suatu kondisi di mana seseorang memiliki jari tangan atau kaki ekstra, mungkin juga merupakan ciri khas sindrom Lawrence-Biedl. Hal ini dapat menyebabkan keterbatasan fungsional dan memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya.

Keterbelakangan mental adalah gejala lain dari sindrom Lawrence-Biedl. Anak-anak dengan sindrom ini mungkin memiliki tingkat keterbelakangan mental yang berbeda-beda, yang memengaruhi kemampuan mereka untuk belajar dan mengembangkan keterampilan perawatan diri.

Kelainan ginjal juga dapat terjadi pada pasien dengan sindrom Lawrence-Biedl. Hal ini dapat mencakup berbagai kelainan ginjal, gagal ginjal kronis, dan masalah lain yang memerlukan intervensi dan dukungan medis.

Pengobatan sindrom Lawrence-Biedl bersifat simtomatik dan ditujukan untuk menangani aspek-aspek tertentu dari penyakit ini. Sebuah tim yang terdiri dari dokter spesialis, termasuk dokter mata, ahli genetika, ahli endokrinologi, dan spesialis lainnya, biasanya bekerja sama untuk memberikan perawatan komprehensif kepada pasien.

Dalam menangani obesitas, disarankan untuk menjaga gaya hidup sehat yang mencakup pola makan seimbang dan aktivitas fisik teratur. Perawatan obat dan pembedahan untuk mengatasi obesitas juga dapat dipertimbangkan dalam beberapa kasus.

Masalah penglihatan mungkin memerlukan kacamata, lensa kontak, atau pembedahan untuk memperbaiki glaukoma atau masalah retina lainnya. Kunjungan rutin ke dokter mata untuk pemantauan dan pengobatan sangat penting untuk menjaga fungsi penglihatan.

Dalam kasus polidaktili, operasi pengangkatan jari atau jari tambahan mungkin diperlukan untuk memastikan fungsi anggota tubuh yang lebih baik.

Dukungan dan intervensi dini dalam pembelajaran dan perkembangan anak tunagrahita juga merupakan aspek penting dalam penatalaksanaan sindrom Lawrence-Biedl. Intervensi dini, pendidikan khusus, serta terapi fisik dan wicara dapat membantu anak mencapai potensinya dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Mengelola masalah ginjal mungkin memerlukan pemantauan rutin oleh dokter, pemantauan tekanan darah, dan minum obat untuk menjaga fungsi ginjal tetap normal.

Kesimpulannya, sindrom Lawrence-Biedl adalah kelainan bawaan langka yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh. Pasien dengan sindrom ini memerlukan dukungan medis komprehensif dan penanganan berbagai aspek penyakit. Deteksi dini, intervensi dini, dan pendekatan pengobatan multidisiplin dapat membantu meningkatkan prognosis dan kualitas hidup orang yang menderita sindrom Lawrence-Biedl.