Лоренса-Бідля Синдром

**Лоренця-Бідля синдром (Laurence-Biedl Syndrome)** - рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з генетичними дефектами в роботі деяких хромосом. Дане захворювання трапляється досить рідко, частота його становить близько 5 випадків на мільйон новонароджених. Відзначається велика варіативність клінічної картини та швидкість розвитку синдрому у пацієнтів.

**Симптоми синдрому Лоренца-Білдея:** - Макростомія (збільшення розмірів щелепи); - гінекомастія (за рахунок накопичення жиру відбувається збільшення розмірів грудних залоз у чоловіків); - аномалії фізичного розвитку; - Кіфоз (вигини хребта); - Гіпертрихоз (неконтрольований ріст волосся по всьому тілу); - Дисплазія зубів; - анемія; - порушення координації рухів; - зір (зниження гостроти зору, нечіткість предметів, відблиски, двоїння в очах); - скарги на стомлюваність та слабкість;

Захворювання отримало свою назву від прізвищ двох вчених, які вперше описали цей синдром, на честь німецького офтальмолога Johannes Zacharias Laurence та чеського лікаря Anton Biedl. Проте Лоренц був біологічним батьком хвороби. Пізніше дослідження виявили, що цей синдром викликаний мутацією в гені LZTR1. В даний час відомі три основні форми захворювання:

- Класична – найбільш важка та поширена форма. Для неї характерні зовнішні прояви: грубі риси обличчя (великі вилиці, широкий ніс, нависла повіка), великий живіт і руки, підвищена маса тіла за рахунок м'язової та жирової тканини, запори, порушення роботи серця, захворювання печінки та нирок. У дітей вже на першому році життя відзначаються труднощі з промовою та запам'ятовуванням інформації, можливі проблеми зі слухом; - Ознаки нейрофіброматозу у вигляді родимок і ластовиння: це одна з форм пороку розвитку шкіри, що свідчить про підвищену схильність організму до утворення пухлин, особливо -

Лоренса-Бідля Синдром: Рідкісне спадкове захворювання

Лоренса-Бідля синдром, також відомий як синдром Лоренса-Бідля-Барда (Laurence-Biedl-Bardet syndrome, LBS), є рідкісним генетичним захворюванням, яке впливає на різні системи організму. Цей синдром був названий на честь двох лікарів – англійського офтальмолога Джона Закарія Лоренса (John Zachariah Laurence) та чеського лікаря Антоніна Бідля (Antonin Biedl), які зробили значний внесок у його дослідження.

Лоренса-Бідля синдром є спадковим захворюванням, що передається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обидва батьки мають бути носіями генетичних мутацій, щоб дитина успадкувала цей синдром. Головними характеристиками Лоренса-Бідля синдрому є ожиріння, проблеми із зором, полідактилія, затримка розумового розвитку та порушення в роботі нирок.

Однією з найпоширеніших особливостей Лоренса-Бідля синдрому є ожиріння, яке зазвичай починається в ранньому дитинстві і продовжується протягом усього життя. Це може призвести до різних проблем зі здоров'ям, включаючи цукровий діабет, серцево-судинні захворювання та підвищений ризик розвитку інших ускладнень.

Проблеми із зором також є характерною ознакою Лоренса-Бідля синдрому. Дитина може мати неповний розвиток сітківки або глаукому, що може призвести до погіршення зору або навіть сліпоти. Раннє виявлення та лікування цих проблем є дуже важливими для збереження зорових функцій.

Полідактилія, стан, при якому людина має зайвий палець або пальці на руках або ногах, також може бути характерною особливістю Лоренса-Бідля синдрому. Це може призвести до функціональних обмежень та потребує хірургічного втручання для корекції.

Затримка розумового розвитку є ще однією ознакою Лоренса-Бідля синдрому. Діти з цим синдромом можуть мати розумову відсталість різного ступеня тяжкості, що впливає на їхню здатність до навчання та розвитку навичок самообслуговування.

Порушення в роботі нирок також можуть бути присутніми у пацієнтів з Лоренса-Бідля синдромом. Це може включати різні аномалії ниркового розвитку, хронічну ниркову недостатність та інші проблеми, які потребують медичного втручання та підтримки.

Лікування Лоренса-Бідля синдрому є симптоматичним і спрямоване на керування окремими аспектами захворювання. Команда медичних фахівців, включаючи офтальмологів, генетиків, ендокринологів та інших фахівців, зазвичай працює разом для надання комплексної медичної допомоги пацієнтам.

Коли йдеться про управління ожирінням, рекомендується підтримувати здоровий спосіб життя, що включає балансоване харчування та регулярну фізичну активність. Медикаментозне лікування та хірургічні втручання для керування ожирінням також можуть бути розглянуті в деяких випадках.

Для проблем із зором можуть знадобитися лінзи, контактні лінзи або хірургічні втручання для усунення глаукоми або інших проблем сітківки. Регулярні відвідування офтальмолога для моніторингу та лікування дуже важливі для підтримки зорових функцій.

У разі полідактилії може знадобитися хірургічне видалення додаткових пальців або пальців, щоб забезпечити кращу функціональність кінцівок.

Підтримка та раннє втручання у навчанні та розвитку дітей із затримкою розумового розвитку також є важливими аспектами управління Лоренса-Бідля синдромом. Рання інтервенція, спеціалізована освіта, фізична та мовна терапія можуть допомогти дітям досягти свого потенціалу та покращити їхню якість життя.

Для керування проблемами з нирками може знадобитися регулярне спостереження лікарів, контроль артеріального тиску та прийом лікарських засобів для підтримки нормальної функції нирок.

На закінчення Лоренса-Бідля синдром є рідкісним спадковим захворюванням, яке впливає на різні системи організму. Пацієнти з цим синдромом вимагають комплексної медичної підтримки та управління різними аспектами захворювання. Раннє виявлення, раннє втручання та міждисциплінарний підхід до лікування можуть допомогти покращити прогноз та якість життя для людей, які страждають від Лоренса-Бідля синдрому.