Lawrence-Biedl Sendromu

**Laurence-Biedl Sendromu** belirli kromozomların işleyişindeki genetik kusurlarla ilişkili nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık oldukça nadirdir, sıklığı milyon yenidoğan başına yaklaşık 5 vakadır. Hastalarda klinik tabloda ve sendromun gelişme hızında büyük farklılıklar vardır.

**Lorenz-Bilday sendromunun belirtileri:** - Makrostomi (çene boyutunda artış); - Jinekomasti (yağ birikmesi nedeniyle erkeklerde meme bezlerinin boyutunda artış); - Fiziksel gelişim anomalileri; - Kifoz (omurganın eğriliği); - Hipertrikoz (vücutta kontrolsüz saç büyümesi); - Diş displazisi; - Anemi; - Hareketlerin bozulmuş koordinasyonu; - Görme (görme keskinliğinin azalması, nesnelerin bulanıklaşması, parlama, çift görme); - Yorgunluk ve halsizlik şikayetleri;

Hastalık, adını Alman göz doktoru Johannes Zacharias Laurence ve Çek doktor Anton Biedl'in anısına bu sendromu ilk kez tanımlayan iki bilim insanının isimlerinden almıştır. Ancak Lorenz hastalığın biyolojik babası değildi. Daha sonra yapılan çalışmalar bu sendromun LZTR1 genindeki bir mutasyondan kaynaklandığını ortaya çıkardı. Şu anda hastalığın üç ana formu bilinmektedir:

- Klasik - en şiddetli ve yaygın biçim. Dış belirtilerle karakterizedir: kaba yüz özellikleri (büyük elmacık kemikleri, geniş burun, sarkık göz kapağı), büyük göbek ve kollar, kas ve yağ dokusu nedeniyle artan vücut ağırlığı, kabızlık, kalp fonksiyon bozukluğu, karaciğer ve böbrek hastalıkları. Yaşamın ilk yılında olan çocuklar, konuşma ve bilgileri ezberlemede zorluklarla karşılaşmakta ve olası işitme sorunları yaşamaktadır; - Benler ve çiller şeklinde nörofibromatoz belirtileri: bu, ciltte malformasyon biçimlerinden biridir ve vücudun tümör oluşturma eğiliminin arttığını gösterir, özellikle -

Lawrence-Biedl Sendromu: Nadir görülen kalıtsal bir bozukluk

Laurence-Biedl-Bardet sendromu (LBS) olarak da bilinen Lawrence-Biedl-Bardet sendromu, birden fazla vücut sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, araştırmasına önemli katkılarda bulunan iki doktorun (İngiliz göz doktoru John Zachariah Laurence ve Çek doktor Antonin Biedl) adını almıştır.

Lawrence-Biedl sendromu otozomal resesif bir şekilde aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, bir çocuğun sendromu devralabilmesi için her iki ebeveynin de genetik mutasyonun taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir. Lawrence-Biedl sendromunun temel özellikleri obezite, görme sorunları, polidaktili, zeka geriliği ve böbrek sorunlarıdır.

Lawrence-Biedl sendromunun en yaygın özelliklerinden biri, genellikle erken çocukluk döneminde başlayan ve yaşam boyu devam eden obezitedir. Bu, diyabet, kardiyovasküler hastalık ve diğer komplikasyon riskinin artması gibi çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.

Görme sorunları aynı zamanda Lawrence-Biedl sendromunun karakteristik bir özelliğidir. Çocuğun retina gelişimi tamamlanmamış olabilir veya glokomu olabilir, bu da görme bozukluğuna ve hatta körlüğe yol açabilir. Bu sorunların erken tespiti ve tedavisi görme fonksiyonunun korunması açısından oldukça önemlidir.

Bir kişinin fazladan el veya ayak parmaklarına sahip olduğu bir durum olan polidaktili de Lawrence-Biedl sendromunun karakteristik bir özelliği olabilir. Bu, işlevsel sınırlamalara yol açabilir ve düzeltilmesi için ameliyat gerektirir.

Zihinsel gerilik Lawrence-Biedl sendromunun başka bir belirtisidir. Bu sendromu olan çocuklarda, öğrenme ve öz bakım becerilerini geliştirme yeteneklerini etkileyen, değişen derecelerde zihinsel gerilik bulunabilir.

Lawrence-Biedl sendromlu hastalarda böbrek anormallikleri de mevcut olabilir. Bu, çeşitli böbrek anormalliklerini, kronik böbrek yetmezliğini ve tıbbi müdahale ve destek gerektiren diğer sorunları içerebilir.

Lawrence-Biedl sendromunun tedavisi semptomatiktir ve hastalığın bireysel yönlerini yönetmeyi amaçlar. Oftalmologlar, genetikçiler, endokrinologlar ve diğer uzmanların da dahil olduğu tıbbi uzmanlardan oluşan bir ekip, hastalara kapsamlı bakım sağlamak için genellikle birlikte çalışır.

Obeziteyi yönetmek söz konusu olduğunda dengeli beslenme ve düzenli fiziksel aktiviteyi içeren sağlıklı bir yaşam tarzının sürdürülmesi önerilir. Bazı durumlarda obeziteyi yönetmek için ilaç tedavisi ve ameliyat da düşünülebilir.

Görme sorunları, glokomu veya diğer retina sorunlarını düzeltmek için gözlük, kontakt lens veya ameliyat gerektirebilir. Gözlem ve tedavi amacıyla göz doktoruna düzenli ziyaretler görme fonksiyonunun sürdürülmesi açısından çok önemlidir.

Polidaktili vakalarında, uzuvların daha iyi işlevselliğini sağlamak için ek parmakların veya rakamların cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.

Zihinsel engelli çocukların öğrenmesine ve gelişimine destek ve erken müdahale de Lawrence-Biedl sendromunun yönetiminin önemli yönleridir. Erken müdahale, uzmanlık eğitimi, fizik tedavi ve konuşma terapisi çocukların potansiyellerine ulaşmalarına ve yaşam kalitelerini artırmalarına yardımcı olabilir.

Böbrek problemlerini yönetmek, doktorlar tarafından düzenli izlemeyi, kan basıncını izlemeyi ve normal böbrek fonksiyonunu sürdürmek için ilaç almayı gerektirebilir.

Sonuç olarak Lawrence-Biedl sendromu vücudun çeşitli sistemlerini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendromu olan hastaların kapsamlı tıbbi desteğe ve hastalığın çeşitli yönlerinin tedavisine ihtiyacı vardır. Erken teşhis, erken müdahale ve tedaviye multidisipliner bir yaklaşım, Lawrence-Biedl sendromundan muzdarip kişilerin prognozunu ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.