Lawrence-Biedl syndrom

**Laurence-Biedl syndrom** er en sjelden arvelig sykdom forbundet med genetiske defekter i funksjonen til visse kromosomer. Denne sykdommen er ganske sjelden, dens frekvens er omtrent 5 tilfeller per million nyfødte. Det er stor variasjon i det kliniske bildet og utviklingshastigheten av syndromet hos pasienter.

**Symptomer på Lorenz-Bilday syndrom:** - Makrostomia (økning i kjevestørrelse); - Gynekomasti (på grunn av fettakkumulering, en økning i størrelsen på brystkjertlene hos menn); - Anomalier i fysisk utvikling; - Kyphose (krumninger av ryggraden); - Hypertrichosis (ukontrollert hårvekst i hele kroppen); - Dental dysplasi; - Anemi; - Nedsatt koordinering av bevegelser; - Syn (nedsatt synsskarphet, uskarpe gjenstander, gjenskinn, dobbeltsyn); - Klager på tretthet og svakhet;

Sykdommen har fått navnet sitt fra navnene på de to forskerne som først beskrev dette syndromet, til ære for den tyske øyelegen Johannes Zacharias Laurence og den tsjekkiske legen Anton Biedl. Lorenz var imidlertid ikke den biologiske faren til sykdommen. Senere studier viste at dette syndromet er forårsaket av en mutasjon i LZTR1-genet. For tiden er tre hovedformer av sykdommen kjent:

- Klassisk - den mest alvorlige og vanlige formen. Det er preget av ytre manifestasjoner: grove ansiktstrekk (store kinnbein, bred nese, hengende øyelokk), stor mage og armer, økt kroppsvekt på grunn av muskel- og fettvev, forstoppelse, hjertesvikt, lever- og nyresykdommer. Barn allerede i det første leveåret opplever vansker med tale og å huske informasjon, og mulige hørselsproblemer; - Tegn på nevrofibromatose i form av føflekker og fregner: dette er en av formene for misdannelser i huden, noe som indikerer en økt tendens i kroppen til å danne svulster, spesielt -

Lawrence-Biedl syndrom: En sjelden arvelig lidelse

Lawrence-Biedl-Bardet syndrom, også kjent som Laurence-Biedl-Bardet syndrom (LBS), er en sjelden genetisk lidelse som påvirker flere kroppssystemer. Dette syndromet ble oppkalt etter to leger - den engelske øyelegen John Zachariah Laurence og den tsjekkiske legen Antonin Biedl - som ga betydelige bidrag til forskningen hans.

Lawrence-Biedl syndrom er en arvelig sykdom som overføres på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at begge foreldrene må være bærere av den genetiske mutasjonen for at et barn skal arve syndromet. Hovedkarakteristikkene ved Lawrence-Biedl syndrom er overvekt, synsproblemer, polydaktyli, mental retardasjon og nyreproblemer.

En av de vanligste trekk ved Lawrence-Biedl syndrom er fedme, som vanligvis begynner i tidlig barndom og fortsetter gjennom hele livet. Dette kan føre til en rekke helseproblemer, inkludert diabetes, hjerte- og karsykdommer og økt risiko for andre komplikasjoner.

Synsproblemer er også et karakteristisk trekk ved Lawrence-Biedl syndrom. Barnet kan ha ufullstendig retinal utvikling eller glaukom, noe som kan føre til dårlig syn eller til og med blindhet. Tidlig oppdagelse og behandling av disse problemene er svært viktig for å bevare synsfunksjonen.

Polydactyly, en tilstand der en person har en ekstra finger eller tær, kan også være et karakteristisk trekk ved Lawrence-Biedl syndrom. Dette kan føre til funksjonelle begrensninger og krever kirurgi for å korrigere.

Mental retardasjon er et annet symptom på Lawrence-Biedl syndrom. Barn med dette syndromet kan ha ulik grad av mental retardasjon, noe som påvirker deres evne til å lære og utvikle egenomsorgsferdigheter.

Nyreavvik kan også være tilstede hos pasienter med Lawrence-Biedl syndrom. Dette kan inkludere ulike nyreavvik, kronisk nyresvikt og andre problemer som krever medisinsk intervensjon og støtte.

Behandling av Lawrence-Biedl syndrom er symptomatisk og rettet mot å håndtere individuelle aspekter av sykdommen. Et team av medisinske spesialister, inkludert øyeleger, genetikere, endokrinologer og andre spesialister, jobber vanligvis sammen for å gi omfattende omsorg til pasienter.

Når det gjelder å håndtere fedme, anbefales det å opprettholde en sunn livsstil som inkluderer et balansert kosthold og regelmessig fysisk aktivitet. Medikamentell behandling og kirurgi for å håndtere fedme kan også vurderes i noen tilfeller.

Synsproblemer kan kreve briller, kontaktlinser eller kirurgi for å korrigere glaukom eller andre netthinneproblemer. Regelmessige besøk hos øyelegen for overvåking og behandling er svært viktig for å opprettholde synsfunksjonen.

I tilfeller av polydaktyli kan kirurgisk fjerning av tilleggssiffer eller sifre være nødvendig for å sikre bedre funksjonalitet til lemmene.

Støtte og tidlig intervensjon i læring og utvikling av barn med psykisk utviklingshemming er også viktige aspekter ved behandlingen av Lawrence-Biedl syndrom. Tidlig intervensjon, spesialisert utdanning og fysio- og taleterapi kan hjelpe barn å nå sitt potensiale og forbedre livskvaliteten.

Håndtering av nyreproblemer kan kreve regelmessig overvåking av leger, overvåking av blodtrykk og ta medisiner for å opprettholde normal nyrefunksjon.

Avslutningsvis er Lawrence-Biedl syndrom en sjelden arvelig lidelse som påvirker ulike systemer i kroppen. Pasienter med dette syndromet krever omfattende medisinsk støtte og behandling av ulike aspekter av sykdommen. Tidlig oppdagelse, tidlig intervensjon og en tverrfaglig tilnærming til behandling kan bidra til å forbedre prognosen og livskvaliteten for personer som lider av Lawrence-Biedl syndrom.