Lawrence-Biedlův syndrom

**Laurence-Biedlův syndrom** je vzácné dědičné onemocnění spojené s genetickými defekty ve fungování určitých chromozomů. Toto onemocnění je poměrně vzácné, jeho frekvence je asi 5 případů na milion novorozenců. Existuje velká variabilita klinického obrazu a rychlosti rozvoje syndromu u pacientů.

**Příznaky Lorenz-Bildayova syndromu:** - Makrostomie (zvětšení čelisti); - Gynekomastie (v důsledku nahromadění tuku, zvětšení velikosti mléčných žláz u mužů); - Anomálie tělesného vývoje; - Kyfóza (zakřivení páteře); - Hypertrichóza (nekontrolovaný růst vlasů po celém těle); - Dysplazie zubů; - Anémie; - zhoršená koordinace pohybů; - Zrak (snížená zraková ostrost, rozmazané předměty, oslnění, dvojité vidění); - stížnosti na únavu a slabost;

Nemoc dostala své jméno podle jmen dvou vědců, kteří tento syndrom poprvé popsali, na počest německého oftalmologa Johannese Zachariase Laurence a českého lékaře Antona Biedla. Lorenz však nebyl biologickým otcem nemoci. Pozdější studie odhalily, že tento syndrom je způsoben mutací v genu LZTR1. V současné době jsou známy tři hlavní formy onemocnění:

- Klasická - nejtěžší a nejběžnější forma. Vyznačuje se vnějšími projevy: hrubými rysy obličeje (velké lícní kosti, široký nos, pokleslé víčko), velké břicho a paže, zvýšená tělesná hmotnost v důsledku svalové a tukové tkáně, zácpa, srdeční dysfunkce, onemocnění jater a ledvin. Děti již v prvním roce života pociťují potíže s řečí a zapamatováním si informací a případné problémy se sluchem; - Známky neurofibromatózy ve formě mateřských znamének a pih: jedná se o jednu z forem malformace kůže, která ukazuje na zvýšený sklon těla k tvorbě nádorů, zejména -

Lawrence-Biedlův syndrom: Vzácná dědičná porucha

Lawrence-Biedl-Bardetův syndrom, také známý jako Laurence-Biedl-Bardetův syndrom (LBS), je vzácná genetická porucha, která postihuje více tělesných systémů. Tento syndrom byl pojmenován po dvou lékařích – anglickém oftalmologovi Johnu Zachariah Laurence a českém lékaři Antonínu Biedlovi – kteří významně přispěli k jeho výzkumu.

Lawrence-Biedlův syndrom je dědičné onemocnění přenášené autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli genetické mutace, aby dítě syndrom zdědilo. Hlavními charakteristikami Lawrence-Biedlova syndromu jsou obezita, problémy se zrakem, polydaktylie, mentální retardace a problémy s ledvinami.

Jedním z nejčastějších rysů Lawrence-Biedlova syndromu je obezita, která obvykle začíná v raném dětství a pokračuje po celý život. To může vést k různým zdravotním problémům, včetně cukrovky, kardiovaskulárních onemocnění a zvýšenému riziku dalších komplikací.

Problémy se zrakem jsou také charakteristickým znakem Lawrence-Biedlova syndromu. Dítě může mít nedokončený vývoj sítnice nebo glaukom, což může vést ke špatnému vidění nebo dokonce slepotě. Včasná detekce a léčba těchto problémů je velmi důležitá pro zachování zrakových funkcí.

Charakteristickým znakem Lawrence-Biedlova syndromu může být také polydaktylie, stav, kdy má člověk jeden prst na ruce nebo noze navíc. To může vést k funkčním omezením a k nápravě vyžaduje chirurgický zákrok.

Mentální retardace je dalším příznakem Lawrence-Biedlova syndromu. Děti s tímto syndromem mohou mít různé stupně mentální retardace, která ovlivňuje jejich schopnost učit se a rozvíjet sebeobsluhu.

Renální abnormality mohou být také přítomny u pacientů s Lawrence-Biedlovým syndromem. To může zahrnovat různé abnormality ledvin, chronické selhání ledvin a další problémy, které vyžadují lékařskou intervenci a podporu.

Léčba Lawrence-Biedlova syndromu je symptomatická a zaměřená na zvládnutí jednotlivých aspektů onemocnění. Tým lékařských specialistů, včetně oftalmologů, genetiků, endokrinologů a dalších specialistů, obvykle spolupracuje na poskytování komplexní péče pacientům.

Pokud jde o zvládání obezity, doporučuje se udržovat zdravý životní styl, který zahrnuje vyváženou stravu a pravidelnou fyzickou aktivitu. V některých případech může být také zvážena medikamentózní léčba a chirurgický zákrok pro zvládnutí obezity.

Problémy se zrakem mohou vyžadovat brýle, kontaktní čočky nebo chirurgický zákrok k nápravě glaukomu nebo jiných problémů se sítnicí. Pravidelné návštěvy oftalmologa za účelem sledování a léčby jsou velmi důležité pro udržení zrakových funkcí.

V případech polydaktylie může být nutné chirurgické odstranění dalších prstů nebo prstů, aby byla zajištěna lepší funkčnost končetin.

Podpora a včasná intervence při učení a vývoji dětí s mentální retardací jsou rovněž důležitými aspekty zvládání Lawrence-Biedlova syndromu. Včasná intervence, specializované vzdělávání a fyzikální a logopedická terapie mohou pomoci dětem dosáhnout jejich potenciálu a zlepšit kvalitu jejich života.

Léčba problémů s ledvinami může vyžadovat pravidelné sledování lékaři, sledování krevního tlaku a užívání léků k udržení normální funkce ledvin.

Závěrem lze říci, že Lawrence-Biedlův syndrom je vzácná dědičná porucha, která postihuje různé systémy těla. Pacienti s tímto syndromem vyžadují komplexní lékařskou podporu a léčbu různých aspektů onemocnění. Včasná detekce, včasná intervence a multidisciplinární přístup k léčbě mohou pomoci zlepšit prognózu a kvalitu života lidí trpících Lawrence-Biedlovým syndromem.