Síndrome de Lawrence-Biedl

**Síndrome de Laurence-Biedl** é uma doença hereditária rara associada a defeitos genéticos no funcionamento de certos cromossomos. Esta doença é bastante rara, a sua frequência é de cerca de 5 casos por milhão de recém-nascidos. Existe grande variabilidade no quadro clínico e na taxa de desenvolvimento da síndrome nos pacientes.

**Sintomas da síndrome de Lorenz-Bilday:** - Macrostomia (aumento do tamanho da mandíbula); - Ginecomastia (devido ao acúmulo de gordura, aumento do tamanho das glândulas mamárias nos homens); - Anomalias de desenvolvimento físico; - Cifose (curvaturas da coluna); - Hipertricose (crescimento descontrolado de pelos pelo corpo); - Displasia dentária; - Anemia; - Coordenação de movimentos prejudicada; - Visão (diminuição da acuidade visual, objetos desfocados, ofuscamento, visão dupla); - Queixas de cansaço e fraqueza;

A doença recebeu o nome dos nomes dos dois cientistas que descreveram pela primeira vez esta síndrome, em homenagem ao oftalmologista alemão Johannes Zacharias Laurence e ao médico tcheco Anton Biedl. No entanto, Lorenz não foi o pai biológico da doença. Estudos posteriores revelaram que esta síndrome é causada por uma mutação no gene LZTR1. Atualmente, são conhecidas três formas principais da doença:

- Clássico - a forma mais grave e comum. É caracterizada por manifestações externas: traços faciais grosseiros (maçãs do rosto grandes, nariz largo, pálpebras caídas), barriga e braços grandes, aumento de peso corporal devido a músculos e tecido adiposo, prisão de ventre, disfunção cardíaca, doenças hepáticas e renais. As crianças já no primeiro ano de vida apresentam dificuldades na fala e na memorização de informações, além de possíveis problemas auditivos; - Sinais de neurofibromatose na forma de pintas e sardas: esta é uma das formas de malformação da pele, indicando uma tendência aumentada do corpo para formar tumores, especialmente -

Síndrome de Lawrence-Biedl: uma doença hereditária rara

A síndrome de Lawrence-Biedl-Bardet, também conhecida como síndrome de Laurence-Biedl-Bardet (LBS), é uma doença genética rara que afeta vários sistemas do corpo. Esta síndrome recebeu o nome de dois médicos - o oftalmologista inglês John Zachariah Laurence e o médico tcheco Antonin Biedl - que fizeram contribuições significativas para sua pesquisa.

A síndrome de Lawrence-Biedl é uma doença hereditária transmitida de forma autossômica recessiva. Isto significa que ambos os pais devem ser portadores da mutação genética para que uma criança herde a síndrome. As principais características da síndrome de Lawrence-Biedl são obesidade, problemas de visão, polidactilia, retardo mental e problemas renais.

Uma das características mais comuns da síndrome de Lawrence-Biedl é a obesidade, que geralmente começa na primeira infância e continua ao longo da vida. Isso pode levar a uma variedade de problemas de saúde, incluindo diabetes, doenças cardiovasculares e um risco aumentado de outras complicações.

Problemas de visão também são uma característica da síndrome de Lawrence-Biedl. A criança pode ter desenvolvimento incompleto da retina ou glaucoma, o que pode causar problemas de visão ou até cegueira. A detecção precoce e o tratamento destes problemas são muito importantes para preservar a função visual.

A polidactilia, uma condição na qual uma pessoa tem um dedo ou dedo do pé extra, também pode ser uma característica da síndrome de Lawrence-Biedl. Isso pode levar a limitações funcionais e requer cirurgia para correção.

O retardo mental é outro sintoma da síndrome de Lawrence-Biedl. As crianças com esta síndrome podem ter graus variados de retardo mental, o que afeta sua capacidade de aprender e desenvolver habilidades de autocuidado.

Anormalidades renais também podem estar presentes em pacientes com síndrome de Lawrence-Biedl. Isto pode incluir várias anomalias renais, insuficiência renal crónica e outros problemas que requerem intervenção e apoio médico.

O tratamento da síndrome de Lawrence-Biedl é sintomático e visa controlar aspectos individuais da doença. Uma equipe de médicos especialistas, incluindo oftalmologistas, geneticistas, endocrinologistas e outros especialistas, normalmente trabalha em conjunto para fornecer atendimento abrangente aos pacientes.

Quando se trata de controlar a obesidade, recomenda-se manter um estilo de vida saudável que inclua uma alimentação equilibrada e atividade física regular. O tratamento medicamentoso e a cirurgia para controlar a obesidade também podem ser considerados em alguns casos.

Problemas de visão podem exigir óculos, lentes de contato ou cirurgia para corrigir glaucoma ou outros problemas de retina. Visitas regulares ao oftalmologista para acompanhamento e tratamento são muito importantes para manter a função visual.

Nos casos de polidactilia, pode ser necessária a remoção cirúrgica de dígitos ou dígitos adicionais para garantir melhor funcionalidade dos membros.

O apoio e a intervenção precoce na aprendizagem e no desenvolvimento de crianças com retardo mental também são aspectos importantes no tratamento da síndrome de Lawrence-Biedl. A intervenção precoce, a educação especializada e a terapia física e fonoaudiológica podem ajudar as crianças a atingir o seu potencial e a melhorar a sua qualidade de vida.

O gerenciamento de problemas renais pode exigir monitoramento regular por médicos, monitoramento da pressão arterial e uso de medicamentos para manter a função renal normal.

Concluindo, a síndrome de Lawrence-Biedl é uma doença hereditária rara que afeta vários sistemas do corpo. Pacientes com esta síndrome necessitam de suporte médico abrangente e manejo de vários aspectos da doença. A detecção precoce, a intervenção precoce e uma abordagem multidisciplinar ao tratamento podem ajudar a melhorar o prognóstico e a qualidade de vida das pessoas que sofrem da síndrome de Lawrence-Biedl.