Lawrence-Biedls syndrom

**Laurence-Biedls syndrom** är en sällsynt ärftlig sjukdom associerad med genetiska defekter i funktionen hos vissa kromosomer. Denna sjukdom är ganska sällsynt, dess frekvens är cirka 5 fall per miljon nyfödda. Det finns stor variation i den kliniska bilden och utvecklingshastigheten för syndromet hos patienter.

**Symtom på Lorenz-Bildays syndrom:** - Makrostomia (ökning i käkstorlek); - Gynekomasti (på grund av fettansamling, en ökning av storleken på bröstkörtlarna hos män); - Anomalier i fysisk utveckling; - Kyphos (krökningar av ryggraden); - Hypertrichosis (okontrollerad hårväxt i hela kroppen); - Dental dysplasi; - Anemi; - Försämrad koordination av rörelser; - Syn (minskad synskärpa, suddiga föremål, bländning, dubbelseende); - Klagomål om trötthet och svaghet;

Sjukdomen fick sitt namn från namnen på de två forskare som först beskrev detta syndrom, för att hedra den tyske ögonläkaren Johannes Zacharias Laurence och den tjeckiske läkaren Anton Biedl. Men Lorenz var inte den biologiska fadern till sjukdomen. Senare studier visade att detta syndrom orsakas av en mutation i LZTR1-genen. För närvarande är tre huvudformer av sjukdomen kända:

- Klassisk - den mest allvarliga och vanliga formen. Det kännetecknas av yttre manifestationer: grova ansiktsdrag (stora kindben, bred näsa, hängande ögonlock), stor mage och armar, ökad kroppsvikt på grund av muskel- och fettvävnad, förstoppning, hjärtsvikt, lever- och njursjukdomar. Barn upplever redan under det första levnadsåret svårigheter med tal och att memorera information, och eventuella hörselproblem; - Tecken på neurofibromatos i form av mullvadar och fräknar: detta är en av formerna av hudmissbildning, vilket indikerar en ökad tendens hos kroppen att bilda tumörer, särskilt -

Lawrence-Biedls syndrom: En sällsynt ärftlig sjukdom

Lawrence-Biedl-Bardets syndrom, även känt som Laurence-Biedl-Bardets syndrom (LBS), är en sällsynt genetisk störning som påverkar flera kroppssystem. Detta syndrom fick sitt namn efter två läkare - den engelske ögonläkaren John Zachariah Laurence och den tjeckiske läkaren Antonin Biedl - som gjorde betydande bidrag till hans forskning.

Lawrence-Biedls syndrom är en ärftlig sjukdom som överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Det betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den genetiska mutationen för att ett barn ska ärva syndromet. De huvudsakliga kännetecknen för Lawrence-Biedls syndrom är fetma, synproblem, polydaktyli, mental retardation och njurproblem.

Ett av de vanligaste dragen hos Lawrence-Biedls syndrom är fetma, som vanligtvis börjar i tidig barndom och fortsätter hela livet. Detta kan leda till en mängd olika hälsoproblem, inklusive diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och en ökad risk för andra komplikationer.

Synproblem är också ett karakteristiskt kännetecken för Lawrence-Biedls syndrom. Barnet kan ha ofullständig utveckling av näthinnan eller glaukom, vilket kan leda till dålig syn eller till och med blindhet. Tidig upptäckt och behandling av dessa problem är mycket viktigt för att bevara synfunktionen.

Polydaktyli, ett tillstånd där en person har ett extra finger eller tår, kan också vara ett karakteristiskt kännetecken för Lawrence-Biedls syndrom. Detta kan leda till funktionella begränsningar och kräver operation för att rätta till.

Mental retardation är ett annat symptom på Lawrence-Biedls syndrom. Barn med detta syndrom kan ha olika grader av mental retardation, vilket påverkar deras förmåga att lära sig och utveckla egenvårdsförmåga.

Njuravvikelser kan också förekomma hos patienter med Lawrence-Biedls syndrom. Detta kan innefatta olika njuravvikelser, kronisk njursvikt och andra problem som kräver medicinskt ingripande och stöd.

Behandling av Lawrence-Biedls syndrom är symtomatisk och syftar till att hantera individuella aspekter av sjukdomen. Ett team av medicinska specialister, inklusive ögonläkare, genetiker, endokrinologer och andra specialister, arbetar vanligtvis tillsammans för att ge omfattande vård till patienter.

När det gäller att hantera fetma rekommenderas det att upprätthålla en hälsosam livsstil som inkluderar en balanserad kost och regelbunden fysisk aktivitet. Läkemedelsbehandling och kirurgi för att hantera fetma kan också övervägas i vissa fall.

Synproblem kan kräva glasögon, kontaktlinser eller operation för att korrigera glaukom eller andra retinala problem. Regelbundna besök hos ögonläkaren för övervakning och behandling är mycket viktigt för att bibehålla synfunktionen.

I fall av polydaktyli kan kirurgiskt avlägsnande av ytterligare siffror eller siffror vara nödvändigt för att säkerställa bättre funktionalitet hos extremiteterna.

Stöd och tidig intervention i inlärning och utveckling av barn med mental retardation är också viktiga aspekter av hanteringen av Lawrence-Biedls syndrom. Tidig ingripande, specialiserad utbildning och sjukgymnastik och talterapi kan hjälpa barn att nå sin potential och förbättra sin livskvalitet.

Att hantera njurproblem kan kräva regelbunden övervakning av läkare, övervakning av blodtryck och ta mediciner för att upprätthålla normal njurfunktion.

Sammanfattningsvis är Lawrence-Biedls syndrom en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar olika system i kroppen. Patienter med detta syndrom kräver omfattande medicinskt stöd och hantering av olika aspekter av sjukdomen. Tidig upptäckt, tidig intervention och ett multidisciplinärt tillvägagångssätt för behandling kan bidra till att förbättra prognosen och livskvaliteten för personer som lider av Lawrence-Biedls syndrom.