Mikrosefali Keturunan

Mikrosefali herediter (m. hereditaria) adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kecilnya ukuran otak dan tengkorak secara keseluruhan. Kondisi ini dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua dan dapat terjadi dalam tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Mikrosefali herediter dapat disebabkan oleh mutasi pada berbagai gen, antara lain ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, MCPH5, dan WDR62. Gen-gen ini bertanggung jawab untuk perkembangan otak normal, khususnya untuk proses yang berhubungan dengan pembelahan sel dan migrasi neuron.

Gejala mikrosefali herediter dapat berkisar dari ringan hingga berat. Kebanyakan orang dengan kondisi ini memiliki volume kepala yang jauh lebih kecil dibandingkan orang tanpa mikrosefali herediter. Hal ini dapat mengakibatkan keterlambatan perkembangan, gangguan bicara, cacat intelektual dan masalah lainnya.

Diagnosis mikrosefali herediter dapat ditegakkan berdasarkan pemeriksaan kesehatan dan tes genetik. Perawatan mencakup perawatan suportif untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mengelola gejala.

Meskipun mikrosefali herediter merupakan kondisi serius yang dapat berdampak besar pada kualitas hidup penderita dan keluarganya, deteksi dini dan penanganan gejala yang cermat dapat meningkatkan prognosis dan membantu pasien mencapai potensi terbesar dalam hidup.