Mikrocefalia dziedziczna

Dziedziczna małogłowie (m. hereditaria) to choroba genetyczna charakteryzująca się niewielkim rozmiarem mózgu i czaszki jako całości. Schorzenie to może być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców i może mieć różny stopień nasilenia.

Dziedziczna małogłowie może być spowodowana mutacjami w różnych genach, w tym ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, MCPH5 i WDR62. Geny te odpowiadają za prawidłowy rozwój mózgu, w szczególności za procesy związane z podziałem komórek i migracją neuronów.

Objawy dziedzicznej małogłowia mogą wahać się od łagodnych do ciężkich. Większość osób z tą chorobą ma znacznie mniejszą objętość głowy niż osoby bez dziedzicznej małogłowia. Może to prowadzić do opóźnień rozwojowych, zaburzeń mowy, niepełnosprawności intelektualnej i innych problemów.

Rozpoznanie dziedzicznej małogłowia można postawić na podstawie badania lekarskiego i testów genetycznych. Leczenie obejmuje opiekę wspomagającą mającą na celu poprawę jakości życia pacjenta i opanowanie objawów.

Chociaż dziedziczna małogłowie jest poważną chorobą, która może znacząco wpłynąć na jakość życia chorych i ich rodzin, wczesne wykrycie i ostrożne leczenie objawów może poprawić rokowanie i pomóc pacjentom w osiągnięciu ich największego potencjału w życiu.