Mikrozephalie erblich

Hereditäre Mikrozephalie (M. hereditaria) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine geringe Größe des Gehirns und des Schädels insgesamt gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden und in unterschiedlichem Schweregrad auftreten.

Hereditäre Mikrozephalie kann durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden, darunter ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, MCPH5 und WDR62. Diese Gene sind für die normale Entwicklung des Gehirns verantwortlich, insbesondere für Prozesse im Zusammenhang mit der Zellteilung und der Neuronenmigration.

Die Symptome einer erblichen Mikrozephalie können leicht bis schwer sein. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben ein deutlich geringeres Kopfvolumen als Menschen ohne erbliche Mikrozephalie. Dies kann zu Entwicklungsverzögerungen, Sprachstörungen, geistigen Behinderungen und anderen Problemen führen.

Die Diagnose einer hereditären Mikrozephalie kann auf der Grundlage einer ärztlichen Untersuchung und genetischer Tests gestellt werden. Die Behandlung umfasst unterstützende Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten und zur Linderung der Symptome.

Obwohl es sich bei der erblichen Mikrozephalie um eine schwerwiegende Erkrankung handelt, die die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinträchtigen kann, kann eine frühzeitige Erkennung und sorgfältige Behandlung der Symptome die Prognose verbessern und den Patienten dabei helfen, ihr größtes Lebenspotenzial auszuschöpfen.