La microcefalia ereditaria (m. hereditaria) è una malattia genetica caratterizzata da dimensioni ridotte del cervello e del cranio nel suo complesso. Questa condizione può essere ereditata da uno o entrambi i genitori e può manifestarsi con vari gradi di gravità.
La microcefalia ereditaria può essere causata da mutazioni in vari geni, tra cui ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, MCPH5 e WDR62. Questi geni sono responsabili del normale sviluppo del cervello, in particolare dei processi associati alla divisione cellulare e alla migrazione dei neuroni.
I sintomi della microcefalia ereditaria possono variare da lievi a gravi. La maggior parte delle persone con questa condizione ha un volume della testa significativamente inferiore rispetto alle persone senza microcefalia ereditaria. Ciò può portare a ritardi nello sviluppo, disturbi del linguaggio, disabilità intellettive e altri problemi.
La diagnosi di microcefalia ereditaria può essere fatta sulla base di una visita medica e di test genetici. Il trattamento comprende cure di supporto per migliorare la qualità della vita del paziente e gestire i sintomi.
Sebbene la microcefalia ereditaria sia una condizione grave che può avere un notevole impatto sulla qualità della vita dei malati e delle loro famiglie, la diagnosi precoce e un’attenta gestione dei sintomi possono migliorare la prognosi e aiutare i pazienti a raggiungere il loro massimo potenziale nella vita.