Örökletes mikrokefália

Az örökletes mikrokefália (m. hereditaria) egy genetikai betegség, amelyet az agy és a koponya egészének kis mérete jellemez. Ez az állapot örökölhető az egyik vagy mindkét szülőtől, és különböző súlyosságúak lehetnek.

Az örökletes mikrokefáliát különböző gének mutációi okozhatják, köztük az ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, MCPH5 és WDR62. Ezek a gének felelősek a normál agyfejlődésért, különösen a sejtosztódáshoz és az idegsejtek migrációjához kapcsolódó folyamatokért.

Az örökletes mikrokefália tünetei az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. A legtöbb ilyen állapotú ember fejtérfogata lényegesen kisebb, mint az örökletes mikrokefáliában nem szenvedőknek. Ez fejlődési késésekhez, beszédzavarokhoz, értelmi fogyatékosságokhoz és egyéb problémákhoz vezethet.

Az örökletes mikrokefália diagnózisát orvosi vizsgálat és genetikai vizsgálatok alapján lehet felállítani. A kezelés magában foglalja a szupportív kezelést a beteg életminőségének javítására és a tünetek kezelésére.

Bár az örökletes mikrokefália súlyos állapot, amely nagymértékben befolyásolhatja a betegek és családjaik életminőségét, a tünetek korai felismerése és gondos kezelése javíthatja a prognózist, és segítheti a betegeket abban, hogy a lehető legtöbbet elérjék az életben.