Microcefalia Hereditária

A microcefalia hereditária (m. hereditária) é uma doença genética caracterizada por um pequeno tamanho do cérebro e do crânio como um todo. Esta condição pode ser herdada de um ou ambos os pais e pode ocorrer em vários graus de gravidade.

A microcefalia hereditária pode ser causada por mutações em vários genes, incluindo ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, MCPH5 e WDR62. Esses genes são responsáveis ​​pelo desenvolvimento normal do cérebro, em particular pelos processos associados à divisão celular e à migração de neurônios.

Os sintomas da microcefalia hereditária podem variar de leves a graves. A maioria das pessoas com essa condição tem volume significativamente menor na cabeça do que pessoas sem microcefalia hereditária. Isso pode levar a atrasos no desenvolvimento, distúrbios da fala, deficiência intelectual e outros problemas.

O diagnóstico da microcefalia hereditária pode ser feito com base em exames médicos e testes genéticos. O tratamento inclui cuidados de suporte para melhorar a qualidade de vida do paciente e controlar os sintomas.

Embora a microcefalia hereditária seja uma doença grave que pode ter um grande impacto na qualidade de vida dos doentes e das suas famílias, a detecção precoce e o tratamento cuidadoso dos sintomas podem melhorar o prognóstico e ajudar os pacientes a atingir o seu maior potencial na vida.