Penyakit Pompe

**Penyakit Pompe** adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan fungsi otot dan atrofi yang lambat.

Karena penyakit ini, pergerakan otot normal melambat, yang menyebabkan penurunan aktivitas fisik dan bahkan imobilitas total. Jika penyakit ini tidak diobati, otot dapat mengalami atrofi total.

Penyakit ini menyebabkan:

- Gangguan fungsi tubuh - Kurang nutrisi - Pemulihan jaringan tidak mencukupi. - Gangguan metabolisme protein. - Hipertensi pulmonal vaskular.

Gejalanya bervariasi