**Pompes sykdom** er en genetisk sykdom som er preget av nedsatt muskelfunksjon og langsom atrofi.
På grunn av sykdommen bremses normal muskelbevegelse, noe som fører til redusert fysisk aktivitet og til og med fullstendig immobilitet. Hvis sykdommen ikke behandles, kan musklene fullstendig atrofiere.
Sykdommen fører til:
- Nedsatt kroppsfunksjoner - Mangel på ernæring - Utilstrekkelig vevsrestaurering. - Proteinmetabolismeforstyrrelser. - Vaskulær pulmonal hypertensjon.
Symptomene varierer