Η **Νόσος Pompe** είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της μυϊκής λειτουργίας και αργή ατροφία.
Λόγω της νόσου, η φυσιολογική κίνηση των μυών επιβραδύνεται, γεγονός που οδηγεί σε μειωμένη σωματική δραστηριότητα και ακόμη και σε πλήρη ακινησία. Εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί, οι μύες μπορεί να ατροφήσουν εντελώς.
Η ασθένεια οδηγεί σε:
- Διαταραχές των λειτουργιών του σώματος - Έλλειψη διατροφής - Ανεπαρκής αποκατάσταση των ιστών. - Διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών. - Αγγειακή πνευμονική υπέρταση.
Τα συμπτώματα ποικίλλουν