A **Pompe-kór** olyan genetikai betegség, amelyet az izomműködés károsodása és a lassú sorvadás jellemez.
A betegség miatt a normál izommozgás lelassul, ami a fizikai aktivitás csökkenéséhez, sőt a teljes mozdulatlansághoz vezet. Ha a betegséget nem kezelik, az izmok teljesen sorvadhatnak.
A betegség a következőkhöz vezet:
- Károsodott testfunkciók - Táplálkozás hiánya - A szövetek elégtelen helyreállítása. - Fehérje anyagcsere zavarok. - Vaszkuláris pulmonális hipertónia.
A tünetek eltérőek