**Pompe hastalığı** kas fonksiyonunda bozulma ve yavaş atrofi ile karakterize genetik bir hastalıktır.
Hastalık nedeniyle normal kas hareketi yavaşlar, bu da fiziksel aktivitenin azalmasına ve hatta tamamen hareketsizliğe yol açar. Hastalık tedavi edilmezse kaslar tamamen körelebilir.
Hastalık şunlara yol açar:
- Vücut fonksiyonlarının bozulması - Beslenme eksikliği - Yetersiz doku restorasyonu. - Protein metabolizması bozuklukları. - Vasküler pulmoner hipertansiyon.
Semptomlar değişiklik gösterir