Simfalangia

Symphalangia: kelainan perkembangan jari yang langka

Symphalangia adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan perkembangan abnormal pada falang jari. Istilah "simphalangy" berasal dari kata Yunani "phalanx", yang berarti "phalanx of the finger", dan awalan "sym-", yang berarti penyatuan atau peleburan.

Dengan simfalangi, falang jari menyatu, yang menyebabkan hipoplasia atau tidak adanya sama sekali. Biasanya menyerang ruas proksimal (yang paling dekat dengan tangan), namun bisa juga menyerang ruas jari mana pun. Penyakit ini bisa unilateral atau bilateral, dan juga menyerang satu atau lebih jari.

Symphalangia dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai tingkat keparahan. Dalam beberapa kasus, fusi falang menghasilkan pembentukan satu tulang yang terkonsolidasi, yang membuat jari tidak bisa bergerak. Dalam kasus lain, falang mungkin bersatu sebagian, mempertahankan mobilitas pada tingkat tertentu.

Alasan berkembangnya simfalangi tidak sepenuhnya jelas. Ini mungkin akibat mutasi genetik atau paparan faktor eksternal pada tahap awal perkembangan embrio. Beberapa bentuk simfalangi berhubungan dengan sindrom bawaan seperti sindrom Down atau sindrom Wagner.

Diagnosis simfalangi ditegakkan berdasarkan pemeriksaan visual dan pemeriksaan sinar-X. Meskipun pengobatan untuk simfalangi tidak selalu diperlukan, dalam beberapa kasus