Symphalangia

Symphalangia: harvinainen sormien kehityshäiriö

Symfalangia on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista sormien sormien epänormaali kehitys. Termi "symphalangy" tulee kreikan sanasta "phalanx", joka tarkoittaa "sormen falangia", ja etuliitteestä "sym-", joka tarkoittaa yhdistymistä tai fuusiota.

Symfalangian yhteydessä tapahtuu sormien falangien fuusio, mikä johtaa niiden hypoplasiaan tai täydelliseen poissaoloon. Se vaikuttaa yleensä proksimaalisiin sormiin (lähimpänä kättä), mutta se voi vaikuttaa mihin tahansa sormen sormaan. Sairaus voi olla yksipuolinen tai kahdenvälinen ja vaikuttaa myös yhteen tai useampaan sormeen.

Symphalangia voi ilmetä eriasteisena. Joissakin tapauksissa sormien fuusio johtaa yhden lujitetun luun muodostumiseen, mikä tekee sormen liikkumattomaksi. Muissa tapauksissa sormet voivat olla osittain yhdistettyjä, mikä säilyttää jonkin verran liikkuvuutta.

Syyt symfalangian kehittymiseen eivät ole täysin selviä. Se voi johtua geneettisistä mutaatioista tai altistumisesta ulkoisille tekijöille alkionkehityksen alkuvaiheessa. Jotkut symphalangy-muodot liittyvät perinnöllisiin oireyhtymiin, kuten Downin oireyhtymään tai Wagnerin oireyhtymään.

Symfalangian diagnoosi vahvistetaan visuaalisen tutkimuksen ja röntgentutkimusten perusteella. Vaikka symfalangian hoito ei aina ole tarpeen, joissakin tapauksissa