아미노산뇨증

**아미노아세트산뇨증 증후군: 병태생리학 및 진단 방법**

하이퍼아미노산증후군(HAS)은 아미노산 대사 시스템의 효소가 유전적으로 결핍되는 질환입니다. 아미노산 대사의 유전적 장애 중에서 GAS가 현재 가장 흔합니다. 이 질병은 아미노트랜스퍼라제(아스파르트산염 및 글루타민 탈수효소) 효소의 결핍에 기초합니다.