Aminoacyduria Przednerkowa

**Zespół aminoacetakydurii: patofizjologia i metody diagnostyczne**

Zespół hiperaminokwasowy (HAS) to dziedziczny niedobór enzymów w układzie metabolizmu aminokwasów. Wśród dziedzicznych zaburzeń metabolizmu aminokwasów obecnie najczęstszym jest GAS. Choroba polega na niedoborze enzymu aminotransferazy – dehykarbatazy asparaginianowej i glutaminy, do którego zalicza się m.in.