腎前アミノ酸尿症

**アミノアセタシ尿症候群：病態生理学と診断方法**

ハイパーアミノ酸症候群 (HAS) は、アミノ酸代謝系における酵素の遺伝的欠乏です。アミノ酸代謝の遺伝性疾患の中で、現在最も一般的なのは GAS です。この病気は、アミノトランスフェラーゼ（アスパラギン酸およびグルタミンデヒカルバターゼ）という酵素の不全に基づいています。