Προνεφρική αμινοξέα

**Σύνδρομο αμινοακετακυδουρίας: παθοφυσιολογία και διαγνωστικές μέθοδοι**

Το σύνδρομο υπερ-αμινοξέων (HAS) είναι μια κληρονομική ανεπάρκεια ενζύμων στο σύστημα μεταβολισμού των αμινοξέων. Μεταξύ των κληρονομικών διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων, το GAS είναι σήμερα η πιο κοινή. Η νόσος βασίζεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου αμινοτρανσφεράση - ασπαρτικό και γλουταμίνη αφυκαρβατάση, το οποίο περιλαμβάνει