Niedokrwistość Estreny-Damesheki

Niedokrwistość Estrena-Damesheka to anemia opisana przez amerykańskich pediatrów Sidneya Estrena (ur. 1918) i Williama Damesheka (ur. 1900) w 1946 roku.

Główne objawy tej choroby:

1. Niedokrwistość spowodowana upośledzonym dojrzewaniem czerwonych krwinek.

2. Zmniejszenie liczby czerwonych krwinek, hemoglobiny i hematokrytu.

3. Zwiększona zawartość niedojrzałych komórek w szpiku kostnym i krwi obwodowej.

4. Zwiększona zawartość hemoglobiny płodowej.

5. Umiarkowana hepatosplenomegalia.

Przyczyny rozwoju: dziedziczne defekty hemoglobiny, niedobór witaminy B12, kwasu foliowego, zaburzenia syntezy DNA.

Rozpoznanie opiera się na analizie obrazu klinicznego i parametrów laboratoryjnych.

Leczenie zależy od przyczyny i obejmuje terapię zastępczą, terapię witaminową i stymulatory erytropoezy.

Rokowanie przy odpowiednim leczeniu jest korzystne. Powikłania rzadko się rozwijają.

Streszczenie: W artykule omówiono teoretyczne i praktyczne aspekty niedokrwistości Esstrena Damesheka, a także jej problemy patogenetyczne i diagnostyczne.

Słowa kluczowe: anemia, fizjologia człowieka, medycyna, pediatria

Wstęp Niedokrwistość Dameschego-Estrena jest przewlekłą chorobą charakteryzującą się dominującym spadkiem poziomu hemoglobiny i czerwonych krwinek w połączeniu ze zmniejszeniem poziomu żelaza we krwi. Zaburzenie to dotyka około 20% populacji na całym świecie. Ponadto patogeneza niedokrwistości polega na rozwoju zaburzeń mikrokrążenia i niedotlenieniu. Jednocześnie stan anemiczny może prowadzić do poważnych zaburzeń metabolizmu, układu oddechowego i ośrodkowego układu nerwowego. Objawy: Głównymi objawami choroby są osłabienie, wzmożone zmęczenie, duszność, pocenie się, bladość skóry i błon śluzowych, obniżona koncentracja, słaba adaptacja do nowych warunków. W miarę postępu choroby pogarsza się pamięć, utrata koordynacji ruchów, kołatanie serca, spadek ciśnienia krwi i pojawiają się drgawki. Przyczyny: Istnieje kilka przyczyn anemii: - Upośledzone wchłanianie żelaza w jelitach. Może wystąpić z powodu inwazji robaków, częstych zmian w diecie, przewlekłego zapalenia jelita grubego i innych chorób przewodu żołądkowo-jelitowego. - Utrata krwi podczas krwawienia (po operacjach, podczas porodu itp.). - Zwiększone zapotrzebowanie organizmu na żelazo. Może to być związane ze wzrostem kości, ciążą i dojrzewaniem. Terapia: Leczenie polega na przywróceniu poziomu hemoglobiny we krwi poprzez dodanie żelaza do diety lub podawanie go w formie zastrzyków domięśniowych. Ponadto pacjentowi przepisuje się suplementy witaminy C i kwasu foliowego. W przypadku ostrego krwawienia konieczna jest natychmiastowa pomoc lekarska i transfuzja krwi. W przypadku niedokrwistości hemolitycznej przepisuje się dożylne podawanie specjalnych środków w celu skorygowania kwasowości krwi i wyeliminowania objawów niedotlenienia. Po operacji włącza się leki przeciwbakteryjne, aby zapobiec powikłaniom pooperacyjnym. Przypadek kliniczny: W tym przypadku Siergiej miał 17 lat. Pojawił się dyskomfort po jedzeniu, ból brzucha i zaparcia. W pierwszej chwili pomyślał, że to po prostu niestrawność. Ale później zaczął się szybko męczyć, schudł, a jego skóra zaczęła nabierać charakterystycznego koloru (szarawego). Siergiej trafił do szpitala, gdzie okazało się, że cierpi na przewlekłą anemię. Przepisano mu niezbędne leki i dietę zawierającą duże ilości żelaza. Po pewnym czasie objawy ustąpiły, a młody człowiek stał się bardziej aktywny i energiczny. Wniosek Zatem niedokrwistość Estrema-Damsajeki jest poważną chorobą wymagającą szybkiego rozpoznania i skutecznego leczenia. Główną metodą leczenia jest korekta diety i przyjmowanie suplementów żelaza. Jednak w zależności od