A Síndrome de Teleki é uma doença congênita ou hereditária caracterizada por diversas manifestações, desde alterações metabólicas até transtornos mentais. O termo foi introduzido pelo higienista alemão L. Teleki em 1886 ao sistematizar várias formas de distúrbios congênitos do metabolismo protéico. Um pouco antes, o médico americano J. Martin sugeriu chamar algumas doenças desse grupo de fenilcetonúria. A forma clássica é rara - um em cada 60 mil recém-nascidos. A prevalência na Europa é de 1 em 120.000