A Teleki-szindróma egy veleszületett vagy örökletes betegség, amelyet az anyagcsere-elváltozásoktól a mentális zavarokig változatos megnyilvánulások jellemeznek. A kifejezést L. Teleki német higiénikus vezette be 1886-ban, amikor a fehérjeanyagcsere veleszületett rendellenességeinek különböző formáit rendszerezte. Valamivel korábban az amerikai orvos, J. Martin javasolta, hogy ebbe a csoportba tartozó betegségeket nevezzenek fenilketonuriának. A klasszikus forma ritka - 60 ezer újszülöttből egy. Európában előfordulás 1:120 000