Hội chứng Teleki là một bệnh bẩm sinh hoặc di truyền được đặc trưng bởi các biểu hiện đa dạng, từ thay đổi trao đổi chất đến rối loạn tâm thần. Thuật ngữ này được nhà vệ sinh người Đức L. Teleki đưa ra vào năm 1886 khi hệ thống hóa các dạng rối loạn chuyển hóa protein bẩm sinh khác nhau. Trước đó không lâu, bác sĩ người Mỹ J. Martin đã đề xuất gọi một số bệnh trong nhóm này là phenylketon niệu. Hình thức cổ điển rất hiếm - cứ 60 nghìn trẻ sơ sinh thì có một. Tỷ lệ mắc bệnh ở châu Âu là 1 trên 120.000