Teleki-symptoom

Teleki-syndroom is een aangeboren of erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door diverse manifestaties, van metabolische veranderingen tot psychische stoornissen. De term werd in 1886 geïntroduceerd door de Duitse hygiënist L. Teleki toen hij verschillende vormen van aangeboren aandoeningen van het eiwitmetabolisme systematiseerde. Iets eerder stelde de Amerikaanse arts J. Martin voor om sommige ziekten in deze groep fenylketonurie te noemen. De klassieke vorm is zeldzaam: één op de 60 duizend pasgeborenen. De prevalentie in Europa bedraagt ​​1 op 120.000