Hemoglobinopati

Hemoglobin är en proteinkomponent i blodet som transporterar syre från lungorna till kroppsvävnader och återför koldioxid tillbaka till lungorna. Normalt består hemoglobin av fyra polypeptidkedjor, som var och en bär en ädelstensetikett. Proteinet hemoglobin ansvarar för transporten av syre genom vävnadsbarriären och överföringen av fritt syre till andra vävnader och system i kroppen

Hemoglobinomati är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av en abnormitet i hemoglobinets struktur och funktion, vilket leder till förändringar i syretransporten, såväl som hälsoproblem och andra störningar. Det exakta antalet personer som lider av denna sjukdom är okänt, men det uppskattas att cirka 1 % av världens befolkning har någon form av hemoglobinomati.

Hemoglobin är ett protein som finns i röda blodkroppar och ansvarar för att transportera syre och koldioxid i hela kroppen. Normalt består hemoglobin av 4 olika typer av subenheter, som är kända som alfa-, beta-, gamma- och deltakedjor. Dessa kedjor är anslutna till varandra med hjälp av speciella bindningar och bildar en hemoglobinmolekyl. Personer med hemoglobin har mutationer i dessa kedjor som skapar problem med syretransporten. Detta kan ge olika symtom som trötthet, andfåddhet, blek hud etc, men kan också leda till allvarligare sjukdomar som anemi, hjärtsvikt eller dödsfall.

Att diagnostisera hemoglobinomater kan vara ganska utmanande eftersom många former av dessa sjukdomar är relativt milda och inte orsakar symtom under långa tidsperioder. Ett blodprov kan bestämma koncentrationen av hemoglobin och dess typ, och blodprover för förändringar i blodkroppar eller hemoglobinmolekyler utförs för att identifiera ytterligare avvikelser. Det är dock inte alla former av hemoglobinering som kan upptäckas med ett enkelt blodprov.

Behandling av hemoglobinom beror alltid på det specifika fallet och formen av sjukdomen. Oftast handlar det om att se över patientens kost och ta speciella mediciner för att normalisera hemoglobinnivåerna i blodet, och ibland kan det inkludera kirurgi, såsom en benmärgstransplantation. I vissa fall kan sjuka barn eller vuxna behöva blodtransfusioner. Särskild utbildning genomförs också för att förbättra patientens andningsförmåga och behandla andra samtidiga sjukdomar. I allmänhet ger ett kompetent tillvägagångssätt för diagnos och behandling av hemoglobomater i de flesta fall positivt