Hemoglobinopati

Hemoglobin, oksijeni akciğerlerden vücut dokularına taşıyan ve karbondioksiti akciğerlere geri döndüren kanın bir protein bileşenidir. Normalde hemoglobin, her biri bir mücevher etiketi taşıyan dört polipeptit zincirinden oluşur. Protein hemoglobin, oksijenin doku bariyeri yoluyla taşınmasından ve serbest oksijenin vücudun diğer dokularına ve sistemlerine aktarılmasından sorumludur.

Hemoglobinomati, hemoglobinin yapısı ve işlevindeki bir anormallik ile karakterize edilen, oksijen taşınmasında değişikliklere, sağlık sorunlarına ve diğer bozukluklara yol açan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Bu hastalıktan muzdarip olan kişilerin kesin sayısı bilinmemektedir, ancak dünya nüfusunun yaklaşık %1'inin bir tür hemoglobinomatiye sahip olduğu tahmin edilmektedir.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir ve vücutta oksijen ve karbondioksitin taşınmasından sorumludur. Normalde hemoglobin, alfa, beta, gama ve delta zincirleri olarak bilinen 4 farklı alt birim tipinden oluşur. Bu zincirler özel bağlarla birbirine bağlanır ve bir hemoglobin molekülü oluşturur. Hemoglobin sahibi kişilerde bu zincirlerde oksijen taşınmasında sorun yaratan mutasyonlar bulunur. Bu, yorgunluk, nefes darlığı, soluk cilt vb. gibi çeşitli semptomlara neden olabileceği gibi aynı zamanda anemi, kalp yetmezliği veya ölüm gibi daha ciddi hastalıklara da yol açabilir.

Hemoglobinomatilerin teşhisi oldukça zor olabilir çünkü bu hastalıkların birçok formu nispeten hafiftir ve uzun süre semptomlara neden olmaz. Bir kan testi, hemoglobin konsantrasyonunu ve tipini belirleyebilir ve ek anormallikleri tanımlamak için kan hücrelerindeki veya hemoglobin moleküllerindeki değişikliklere yönelik kan testleri yapılır. Ancak hemoglobinasyonun tüm biçimleri basit bir kan testiyle tespit edilemez.

Hemoglobinomaların tedavisi her zaman hastalığın spesifik durumuna ve şekline bağlıdır. Çoğunlukla hastanın diyetinin gözden geçirilmesini ve kandaki hemoglobin seviyelerini normalleştirmek için özel ilaçların alınmasını içerir ve bazen kemik iliği nakli gibi bir ameliyatı da içerebilir. Bazı durumlarda hasta çocuklara veya yetişkinlere kan nakli yapılması gerekebilir. Hastanın nefes alma kabiliyetini geliştirmek ve eşlik eden diğer hastalıkları tedavi etmek için de özel eğitimler yapılmaktadır. Genel olarak, çoğu durumda hemoglobinomatilerin tanı ve tedavisine yetkin bir yaklaşım olumlu sonuç verir.