Hemoglobinopatia

Hemoglobiini on veren proteiinikomponentti, joka kuljettaa happea keuhkoista kehon kudoksiin ja palauttaa hiilidioksidin takaisin keuhkoihin. Normaalisti hemoglobiini koostuu neljästä polypeptidiketjusta, joista jokaisessa on jalokivimerkki. Hemoglobiiniproteiini on vastuussa hapen kuljettamisesta kudosesteen läpi ja vapaan hapen siirtämisestä muihin kehon kudoksiin ja järjestelmiin.

Hemoglobinomia on perinnöllinen verisairaus, jolle on ominaista poikkeavuus hemoglobiinin rakenteessa ja toiminnassa, mikä johtaa muutoksiin hapen kuljetuksessa sekä terveysongelmiin ja muihin häiriöihin. Tästä taudista kärsivien ihmisten tarkkaa lukumäärää ei tiedetä, mutta on arvioitu, että noin 1 %:lla maailman väestöstä on jonkinlainen hemoglobinomaatia.

Hemoglobiini on punasoluissa esiintyvä proteiini, joka on vastuussa hapen ja hiilidioksidin kuljettamisesta koko kehoon. Normaalisti hemoglobiini koostuu neljästä eri alayksiköstä, jotka tunnetaan alfa-, beeta-, gamma- ja deltaketjuina. Nämä ketjut ovat yhteydessä toisiinsa erityisillä sidoksilla ja muodostavat hemoglobiinimolekyylin. Ihmisillä, joilla on hemoglobiini, on näissä ketjuissa mutaatioita, jotka aiheuttavat ongelmia hapen kuljetuksessa. Tämä voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita, kuten väsymystä, hengenahdistusta, vaaleaa ihoa jne., mutta voi myös johtaa vakavampiin sairauksiin, kuten anemiaan, sydämen vajaatoimintaan tai kuolemaan.

Hemoglobinomatiikan diagnosointi voi olla melko haastavaa, koska monet näiden sairauksien muodot ovat suhteellisen lieviä eivätkä aiheuta oireita pitkiä aikoja. Verikokeella voidaan määrittää hemoglobiinin pitoisuus ja sen tyyppi, ja verikokeita verisolujen tai hemoglobiinimolekyylien muutosten havaitsemiseksi tehdään lisäpoikkeavuuksien tunnistamiseksi. Kaikkia hemoglobinaation muotoja ei kuitenkaan voida havaita yksinkertaisella verikokeella.

Hemoglobinooman hoito riippuu aina tapauksesta ja sairauden muodosta. Useimmiten siihen kuuluu potilaan ruokavalion tarkistaminen ja erityisten lääkkeiden ottaminen veren hemoglobiinitason normalisoimiseksi, ja joskus se voi sisältää leikkausta, kuten luuytimensiirtoa. Joissakin tapauksissa sairaat lapset tai aikuiset voivat tarvita verensiirtoja. Erityiskoulutusta toteutetaan myös potilaan hengityskyvyn parantamiseksi ja muiden samanaikaisten sairauksien hoitamiseksi. Yleensä pätevä lähestymistapa hemoglobomatioiden diagnosointiin ja hoitoon antaa useimmissa tapauksissa positiivisen