Hemoglobinopati

Hemoglobin er en proteinkomponent i blod som frakter oksygen fra lungene til kroppsvev og returnerer karbondioksid tilbake til lungene. Normalt består hemoglobin av fire polypeptidkjeder, som hver bærer en perle-tag. Proteinet hemoglobin er ansvarlig for transport av oksygen gjennom vevsbarrieren og overføring av fritt oksygen til andre vev og systemer i kroppen

Hemoglobinomati er en arvelig blodsykdom preget av en abnormitet i strukturen og funksjonen til hemoglobin, noe som fører til endringer i oksygentransport, samt helseproblemer og andre lidelser. Det nøyaktige antallet mennesker som lider av denne sykdommen er ukjent, men det anslås at omtrent 1 % av verdens befolkning har en form for hemoglobinomati.

Hemoglobin er et protein som finnes i røde blodlegemer og er ansvarlig for å frakte oksygen og karbondioksid gjennom hele kroppen. Normalt består hemoglobin av 4 forskjellige typer underenheter, som er kjent som alfa-, beta-, gamma- og deltakjeder. Disse kjedene er koblet til hverandre ved hjelp av spesielle bindinger og danner et hemoglobinmolekyl. Personer med hemoglobin har mutasjoner i disse kjedene som skaper problemer med oksygentransport. Dette kan gi ulike symptomer som tretthet, kortpustethet, blek hud osv., men kan også føre til mer alvorlige sykdommer som anemi, hjertesvikt eller død.

Diagnostisering av hemoglobinomater kan være ganske utfordrende fordi mange former for disse sykdommene er relativt milde og ikke forårsaker symptomer i lange perioder. En blodprøve kan bestemme konsentrasjonen av hemoglobin og dets type, og blodprøver for endringer i blodceller eller hemoglobinmolekyler utføres for å identifisere ytterligere abnormiteter. Imidlertid kan ikke alle former for hemoglobinering oppdages ved en enkel blodprøve.

Behandling av hemoglobinomer avhenger alltid av det spesifikke tilfellet og formen av sykdommen. Oftest innebærer det å gjennomgå pasientens kosthold og ta spesielle medisiner for å normalisere hemoglobinnivået i blodet, og noen ganger kan det inkludere kirurgi, for eksempel en benmargstransplantasjon. I noen tilfeller kan syke barn eller voksne trenge blodoverføringer. Det gjennomføres også spesialtrening for å forbedre pasientens pusteevne og behandle andre samtidige sykdommer. Generelt gir en kompetent tilnærming til diagnose og behandling av hemoglobomater i de fleste tilfeller en positiv