Hemoglobinopatie

Hemoglobin je proteinová složka krve, která přenáší kyslík z plic do tělesných tkání a vrací oxid uhličitý zpět do plic. Normálně se hemoglobin skládá ze čtyř polypeptidových řetězců, z nichž každý nese drahokamovou značku. Protein hemoglobin je zodpovědný za transport kyslíku přes tkáňovou bariéru a přenos volného kyslíku do jiných tkání a systémů těla

Hemoglobinomie je dědičné onemocnění krve charakterizované abnormalitou ve struktuře a funkci hemoglobinu, která vede ke změnám v transportu kyslíku, stejně jako ke zdravotním problémům a dalším poruchám. Přesný počet lidí trpících tímto onemocněním není znám, ale odhaduje se, že asi 1 % světové populace má nějakou formu hemoglobinomatie.

Hemoglobin je protein nacházející se v červených krvinkách a je zodpovědný za přenos kyslíku a oxidu uhličitého do celého těla. Normálně se hemoglobin skládá ze 4 různých typů podjednotek, které jsou známé jako řetězce alfa, beta, gama a delta. Tyto řetězce jsou navzájem spojeny pomocí speciálních vazeb a tvoří molekulu hemoglobinu. Lidé s hemoglobinem mají v těchto řetězcích mutace, které způsobují problémy s transportem kyslíku. To může způsobit různé příznaky, jako je únava, dušnost, bledá kůže atd., ale může vést i k vážnějším onemocněním, jako je anémie, srdeční selhání nebo smrt.

Diagnostika hemoglobinomií může být poměrně náročná, protože mnoho forem těchto onemocnění je relativně mírných a nezpůsobuje příznaky po dlouhou dobu. Krevní test může určit koncentraci hemoglobinu a jeho typ a krevní testy na změny v krevních buňkách nebo molekulách hemoglobinu se provádějí k identifikaci dalších abnormalit. Ne všechny formy hemoglobinace však lze odhalit jednoduchým krevním testem.

Léčba hemoglobinomů vždy závisí na konkrétním případu a formě onemocnění. Nejčastěji to zahrnuje revizi pacientovy stravy a užívání speciálních léků k normalizaci hladiny hemoglobinu v krvi a někdy může zahrnovat chirurgický zákrok, jako je transplantace kostní dřeně. V některých případech mohou nemocné děti nebo dospělí vyžadovat krevní transfuze. Provádí se také speciální školení ke zlepšení dechové schopnosti pacienta a léčbě dalších doprovodných onemocnění. Obecně platí, že kompetentní přístup k diagnostice a léčbě hemoglobomatií ve většině případů dává pozitivní