Hemoqlobinopatiya

Hemoqlobin oksigeni ağciyərlərdən bədən toxumalarına daşıyan və karbon qazını yenidən ağciyərlərə qaytaran qanın zülal komponentidir. Normalda, hemoglobin dörd polipeptid zəncirindən ibarətdir, hər birində qiymətli daş etiketi var. Protein hemoglobin oksigenin toxuma maneəsi vasitəsilə daşınmasından və sərbəst oksigenin bədənin digər toxuma və sistemlərinə ötürülməsindən məsuldur.

Hemoqlobinomatiya hemoglobinin strukturunda və funksiyasında anormallıq ilə xarakterizə olunan, oksigen nəqlində dəyişikliklərə, həmçinin sağlamlıq problemləri və digər pozğunluqlara səbəb olan irsi qan xəstəliyidir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların dəqiq sayı məlum deyil, lakin dünya əhalisinin təxminən 1% -ində hemoglobinomatiyanın hər hansı formada olduğu təxmin edilir.

Hemoqlobin qırmızı qan hüceyrələrində olan bir proteindir və bütün bədənə oksigen və karbon qazının daşınmasından məsuldur. Normalda hemoglobin alfa, beta, qamma və delta zəncirləri kimi tanınan 4 müxtəlif növ alt bölmədən ibarətdir. Bu zəncirlər xüsusi bağlar vasitəsilə bir-birinə bağlanaraq hemoglobin molekulunu əmələ gətirir. Hemoqlobini olan insanlarda bu zəncirlərdə oksigen nəqlində problemlər yaradan mutasiyalar olur. Bu, yorğunluq, nəfəs darlığı, dəri solğunluğu və s. kimi müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər, eyni zamanda qan azlığı, ürək çatışmazlığı və ya ölüm kimi daha ciddi xəstəliklərə də səbəb ola bilər.

Hemoqlobinomaların diaqnozu olduqca çətin ola bilər, çünki bu xəstəliklərin bir çox formaları nisbətən yüngüldür və uzun müddət simptomlara səbəb olmur. Qan testi hemoglobinin konsentrasiyasını və onun növünü təyin edə bilər və əlavə anormallıqları müəyyən etmək üçün qan hüceyrələrində və ya hemoglobin molekullarında dəyişikliklər üçün qan testləri aparılır. Ancaq sadə bir qan testi ilə hemoglobinasiyanın bütün formaları aşkar edilə bilməz.

Hemoqlobinomaların müalicəsi həmişə xəstəliyin konkret vəziyyətindən və formasından asılıdır. Çox vaxt bu, xəstənin pəhrizini nəzərdən keçirmək və qanda hemoglobin səviyyəsini normallaşdırmaq üçün xüsusi dərmanlar qəbul etməyi əhatə edir və bəzən sümük iliyi transplantasiyası kimi əməliyyatlar da daxil ola bilər. Bəzi hallarda xəstə uşaqlar və ya böyüklər qanköçürmə tələb edə bilər. Xəstənin tənəffüs qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq və digər müşayiət olunan xəstəliklərin müalicəsi üçün xüsusi təlimlər də həyata keçirilir. Ümumiyyətlə, hemoglobomaların diaqnozu və müalicəsinə səlahiyyətli bir yanaşma əksər hallarda müsbət nəticə verir