Thoát vị não úng thủy

Thoát vị não úng thủy: Định nghĩa, nguyên nhân và cách điều trị

Thoát vị não úng thủy là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hình thành một khối giống như túi chứa dịch (u nang) liên kết với não. Thuật ngữ "hydroencephalocystocele" xuất phát từ các từ tiếng Hy Lạp "hydro" (nước), "encephalos" (não), "kystis" (bàng quang, túi) và "kele" (phình, sưng, thoát vị).

Tình trạng này xảy ra do sự phát triển bất thường của mô thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Thay vì phát triển bình thường và hình thành nên não, mô thần kinh có thể hình thành một u nang chứa đầy chất lỏng được nối với não qua một cổ hẹp.

Nguyên nhân của bệnh tràn dịch não tủy chưa được hiểu đầy đủ nhưng người ta tin rằng các yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng một vai trò trong quá trình này. Một số trường hợp thoát vị não úng thủy có thể liên quan đến hội chứng di truyền hoặc bất thường về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp đều lẻ tẻ và không có di truyền rõ ràng.

Các triệu chứng của tràn dịch não tủy có thể khác nhau tùy thuộc vào kích thước và vị trí của u nang, cũng như mức độ chèn ép của các mô xung quanh và cấu trúc não. Một số dấu hiệu phổ biến bao gồm đầu to (đầu to), rối loạn phát triển não bình thường, não úng thủy (tích tụ chất lỏng bên trong hộp sọ), chậm phát triển tâm thần vận động, co giật và các vấn đề về thị lực.

Chẩn đoán thoát vị não úng thủy bao gồm khám lâm sàng, khám não bằng nhiều phương pháp khác nhau như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI). Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể được yêu cầu để xác định các bất thường di truyền liên quan.

Điều trị thoát vị não úng thủy thường cần phẫu thuật. Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ u nang và khôi phục lưu lượng máu bình thường giữa não và các mô xung quanh. Trong một số trường hợp, việc sử dụng shunt - những ống đặc biệt giúp dẫn chất lỏng dư thừa từ não đến bộ phận khác của cơ thể - có thể cần thiết để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh não úng thủy.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân thường cần các biện pháp theo dõi và phục hồi lâu dài. Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và điều trị chỉnh hình có thể cần thiết để giúp trẻ bị tràn dịch não tủy phát triển các kỹ năng vận động, lời nói và phối hợp.

Tiên lượng cho bệnh nhân bị tràn dịch não tủy phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm kích thước và vị trí của u nang, sự hiện diện của các vấn đề liên quan cũng như chẩn đoán và điều trị kịp thời. Phát hiện sớm và can thiệp phẫu thuật thường mang lại kết quả tốt hơn.

Tóm lại, tràn dịch não tủy là một chứng rối loạn não bẩm sinh hiếm gặp cần điều trị bằng phẫu thuật. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân mắc bệnh này. Các phương pháp chẩn đoán và điều trị phẫu thuật hiện đại có thể đạt được kết quả tích cực và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị tràn dịch não tủy.

Não úng thủy - là kết quả của áp lực của não lên khoang nơi chứa não - não úng thủy. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng xảy ra ở trẻ em và ít gặp hơn ở người lớn. Trẻ mắc căn bệnh này ngay từ những ngày đầu đời. Các triệu chứng của bệnh bao gồm đầu và hộp sọ to ra, khó cử động, vận động lúng túng, ngưng thở và còi xương.

Hydroencephalocyastocele là một khoảng trống giống như khe mở rộng (không thông hoặc thông) giữa cuống tiền đình và não, được hình thành bằng cách kéo căng màng não chứa đầy dịch não tủy. Hydrocystoencephalocele hiếm khi xuyên qua màng nhện và xâm nhập vào mô lân cận. Hành vi của bệnh nhân thay đổi, tóc và móng bắt đầu rụng. Rối loạn sinh lý đường ruột thường có liên quan.