Hydroenkefalosystokele

Hydroenkefalosystokele: määritelmä, syyt ja hoito

Hydroenkefalosystokele on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista aivoihin liittyvän nestettä (kysta) sisältävän pussimaisen massan muodostuminen. Termi "hydroenkefalocystocele" tulee kreikan sanoista "hydro" (vesi), "encephalos" (aivot), "kystis" (rakko, pussi) ja "kele" (pullistuma, turvotus, tyrä).

Tämä tila ilmenee hermokudoksen epätavallisen kehityksen seurauksena alkion aikana. Sen sijaan, että hermokudos kehittyisi normaalisti ja muodostaisi aivot, se voi muodostaa nesteellä täytetyn kystan, joka on yhdistetty aivoihin kapealla kaulan kautta.

Hydroenkefalosystokeleen syitä ei täysin ymmärretä, mutta uskotaan, että geneettiset ja ympäristötekijät voivat vaikuttaa prosessiin. Jotkut hydroenkefalosystocele-tapaukset voivat liittyä geneettisiin oireyhtymiin tai kromosomipoikkeavuuksiin. Useimmat tapaukset ovat kuitenkin satunnaisia, eikä niillä ole selvää perinnöllisyyttä.

Hydroenkefalosystokeleen oireet voivat vaihdella kystan koosta ja sijainnista sekä ympäröivien kudosten ja aivorakenteiden puristusasteesta riippuen. Joitakin yleisiä merkkejä ovat pään suureneminen (makrokefalia), normaalin aivojen kehityksen häiriintyminen, vesipää (nesteen kerääntyminen kallon sisälle), psykomotorinen viive, kouristukset ja näköongelmat.

Hydroenkefalosystokeleen diagnoosi sisältää kliinisen tutkimuksen, aivojen tutkimuksen erilaisilla menetelmillä, kuten ultraäänellä, tietokonetomografialla (CT) ja magneettikuvauksella (MRI). Lisäksi voidaan vaatia geneettistä testausta asiaan liittyvien geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi.

Hydroenkefalosystokeleen hoito vaatii yleensä leikkausta. Leikkauksen tavoitteena on poistaa kysta ja palauttaa normaali verenkierto aivojen ja ympäröivien kudosten välillä. Joissakin tapauksissa shunttien käyttö - erityiset putket, jotka auttavat tyhjentämään ylimääräistä nestettä aivoista toiseen kehon osaan - voi olla tarpeen vesipään kehittymisen estämiseksi.

Leikkauksen jälkeen potilaat tarvitsevat yleensä pitkäaikaista tarkkailua ja kuntoutustoimenpiteitä. Fysioterapiaa, puheterapiaa ja ortopedista hoitoa voidaan tarvita auttaakseen lapsia, joilla on hydroenkefalosystokele, kehittämään liike-, puhe- ja koordinaatiotaitoja.

Hydroenkefalosystokelea sairastavien potilaiden ennuste riippuu monista tekijöistä, mukaan lukien kystan koosta ja sijainnista, siihen liittyvien ongelmien esiintymisestä sekä oikea-aikaisesta diagnoosista ja hoidosta. Varhainen havaitseminen ja kirurgiset toimenpiteet liittyvät yleensä parempiin tuloksiin.

Yhteenvetona voidaan todeta, että hydroenkefalosystokele on harvinainen synnynnäinen aivosairaus, joka vaatii kirurgista hoitoa. Varhainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoito ovat tärkeä rooli tämän sairauden potilaiden ennusteen parantamisessa. Nykyaikaiset diagnoosi- ja kirurgiset hoitomenetelmät mahdollistavat positiivisten tulosten saavuttamisen ja hydroenkefalosystokelesta kärsivien potilaiden elämänlaadun parantamisen.

Hydroenkefalos - aivojen paineen seurauksena onteloon, jossa aivot sijaitsevat - vesipää. Tämä on vakava patologia, jota esiintyy lapsilla ja harvemmin aikuisilla. Lapset kärsivät tästä taudista ensimmäisistä elinpäivistä lähtien. Taudin oireita ovat pään ja kallon suureneminen, liikkumisvaikeudet, motorinen kömpelyys, apnea ja riisitauti.

Hydroenkefalocyastocele on laajennettu (ei kommunikoi tai kommunikoi) rakomainen tila vestibulaarisen infundibulumin ja aivojen välillä, joka muodostuu aivo-selkäydinnesteellä täytetyistä aivokalvoista venymällä. Hydrocystoencephalocele tunkeutuu harvoin araknoidikalvoon ja tunkeutuu viereiseen kudokseen. Potilaan käyttäytyminen muuttuu, hiukset ja kynnet alkavat pudota. Usein liittyy suoliston dysbioosi.