Bệnh teo cơ giả

Bệnh teo cơ giả cơ: hiểu biết và cách điều trị

Giới thiệu:
Bệnh teo cơ giả hay còn gọi là teo cơ giả cơ, là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến cơ và khiến chúng bị thoái hóa dần dần. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét các khía cạnh chính của tình trạng này, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng và các lựa chọn điều trị.

Nguyên nhân:
Bệnh teo cơ giả có tính chất di truyền và gây ra bởi đột biến ở một số gen nhất định. Những gen này kiểm soát các quá trình liên quan đến sự hình thành và hoạt động của cơ bắp. Đột biến có thể làm gián đoạn các quá trình này, gây thoái hóa cơ dần dần.

Triệu chứng:
Các triệu chứng chính của bệnh teo cơ giả là yếu cơ và mất khối lượng cơ. Bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi thực hiện các công việc hàng ngày như đi bộ, nâng vật hoặc duy trì tư thế đúng. Ngoài ra, chuột rút và đau cơ có thể xảy ra. Các triệu chứng thường bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Chẩn đoán:
Chẩn đoán teo cơ giả bao gồm một cách tiếp cận toàn diện bao gồm khám lâm sàng, tiền sử gia đình, sinh thiết cơ và xét nghiệm di truyền. Sinh thiết cơ có thể đánh giá mức độ thoái hóa và xác định những thay đổi đặc trưng trong cấu trúc cơ. Các xét nghiệm di truyền nhằm mục đích phát hiện các đột biến cụ thể liên quan đến căn bệnh này.

Sự đối đãi:
Cho đến nay, không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho bệnh teo cơ giả dựa trên bản chất di truyền của nó. Tuy nhiên, liệu pháp triệu chứng có thể được sử dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều này có thể bao gồm vật lý trị liệu, giúp duy trì sức mạnh và tính linh hoạt của cơ, đồng thời giảm các triệu chứng như đau và chuột rút. Trong một số trường hợp, các thiết bị hỗ trợ như dụng cụ chỉnh hình hoặc xe lăn có thể được khuyên dùng để hỗ trợ khả năng di chuyển.

Dự báo:
Bệnh teo cơ giả là một bệnh tiến triển, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và mức độ lan rộng của các triệu chứng ở mỗi bệnh nhân. Trong một số trường hợp, có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thông qua liệu pháp triệu chứng và theo dõi tình trạng thường xuyên.

Phần kết luận:
Bệnh teo cơ giả là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây thoái hóa cơ và kèm theo tình trạng yếu và mất khối lượng cơ. Chẩn đoán dựa trên khám lâm sàng, tiền sử gia đình, sinh thiết cơ và xét nghiệm di truyền. Mặc dù không có phương pháp điều trị cụ thể nhưng liệu pháp triệu chứng và vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều quan trọng là phải thường xuyên theo dõi tình trạng và cung cấp hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình họ.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng bài viết này không thay thế cho việc tư vấn với chuyên gia chăm sóc sức khỏe có trình độ. Nếu bạn hoặc người thân nghi ngờ bệnh teo cơ giả hoặc bất kỳ bệnh nào khác, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn và chẩn đoán y tế chuyên nghiệp.

Sự định nghĩa

Bệnh teo cơ (bệnh cơ giả) hay bản thân teo cơ là một nhóm bệnh thần kinh cơ không đồng nhất về mặt di truyền, được đặc trưng bởi tổn thương chủ yếu ở các sợi cơ được phân bố kém và/hoặc chậm, dẫn đến yếu, teo và cuối cùng là giảm hoạt động chức năng của cơ. Còn có thể gọi là bệnh teo cơ không tiến triển bẩm sinh, bệnh cơ bẩm sinh. Nhóm bệnh teo cơ còn được gọi là bệnh collagenosis cơ.

Bệnh Landouzi-Dejerine trước đây cũng được xếp vào nhóm này, nhưng sau đó được xác định là một loại bệnh loạn dưỡng riêng biệt. Hiện tại, cả hội chứng Landouzy-Dejerine và chứng teo cơ teo cơ đều không được công nhận chính thức ở Nga mà được coi là một hội chứng thần kinh riêng biệt.

Sự xuất hiện các dấu hiệu bên ngoài đặc trưng của bệnh (cơ nhai bệnh lý ở dạng nén cơ hình giọt nước và teo các cơ xung quanh) thường xảy ra ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên và đôi khi bị trì hoãn cho đến khi trưởng thành. Khoảng 30% bệnh nhân phát triển các triệu chứng trong nhiều thập kỷ hoặc muộn hơn trong cuộc đời. Tử vong trong hầu hết các trường hợp xảy ra ở tuổi trưởng thành do suy hô hấp phát triển hoặc liệt chân tay dai dẳng. Hầu hết các trường hợp bệnh được đặc trưng bởi sự khởi phát không có triệu chứng, làm phức tạp việc chẩn đoán.