筋萎縮症 仮性筋症

偽筋症性筋萎縮症：理解と治療

導入：
仮性筋萎縮症は、仮性筋萎縮症としても知られ、筋肉に影響を及ぼし、徐々に変性を引き起こす稀な遺伝病です。この記事では、その原因、症状、治療法など、この状態の主な側面を見ていきます。

原因:
偽筋症性筋萎縮症は遺伝的な性質を持ち、特定の遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、筋肉の形成と機能に関連するプロセスを制御します。突然変異はこれらのプロセスを混乱させ、徐々に筋肉の変性を引き起こす可能性があります。

症状：
仮性筋萎縮症の主な症状は、筋力低下と筋肉量の減少です。患者は、歩く、物を持ち上げる、正しい姿勢を維持するなどの日常作業を行うことが困難になる場合があります。さらに、筋肉のけいれんや痛みが発生する場合があります。症状は通常、幼児期または青年期に始まります。

診断:
偽筋症性筋萎縮症の診断には、臨床検査、家族歴、筋生検、遺伝子検査を含む包括的なアプローチが必要です。筋生検では、変性の程度を評価し、筋肉構造の特徴的な変化を特定できます。遺伝子検査は、この病気に関連する特定の変異を検出することを目的としています。

処理：
現在まで、その遺伝的性質に基づく仮性筋萎縮症の特別な治療法はありません。ただし、対症療法は患者の生活の質を改善するために使用できます。これには、筋力と柔軟性を維持し、痛みやけいれんなどの症状を軽減する理学療法が含まれる場合があります。場合によっては、移動を助けるために装具や車椅子などの補助器具が推奨されることがあります。

予報：
仮性筋萎縮症は進行性の疾患であり、予後は各患者の症状の重症度および程度によって異なります。場合によっては、対症療法と状態の定期的なモニタリングによって病気の進行を遅らせ、患者の生活の質を改善することが可能です。

結論：
仮性筋症性筋萎縮症は、筋肉の変性を引き起こし、筋力低下と筋肉量の減少を伴う稀な遺伝性疾患です。診断は臨床検査、家族歴、筋生検、遺伝子検査に基づいて行われます。特別な治療法はありませんが、対症療法と理学療法は患者の生活の質の向上に役立ちます。定期的に状態を監視し、患者とその家族をサポートすることが重要です。

ただし、この記事は資格のある医療専門家への相談に代わるものではないことに注意してください。あなたまたは愛する人が仮性筋萎縮症またはその他の病気を疑う場合は、専門的な医学的アドバイスと診断のために医師に相談することをお勧めします。

意味

萎縮性筋ジストロフィー（筋性仮性筋症）または筋萎縮そのものは、神経支配が不十分な筋線維および/または遅筋線維への主な損傷を特徴とする、遺伝的に異質な神経筋疾患群であり、筋力低下、萎縮、そして最終的には筋肉の機能的活動の低下につながります。先天性非進行性筋ジストロフィー、先天性ミオパチーとも呼ばれます。萎縮性筋ジストロフィーのグループは、筋膠原症としても知られています。

Landouzi-Dejerine 病も以前はこのグループに含まれていましたが、後に別のタイプのジストロフィーとして特定されました。現時点では、ランドージ・デジェリーヌ症候群も萎縮性筋ジストロフィーもロシアでは公式には認められていないが、別個の神経症候群とみなされている。

この病気の特徴的な外部兆候（涙滴型の筋圧縮と周囲の筋肉の萎縮の形をした病的な咀嚼筋）の出現は、通常、小児期および青年期に発生し、成人まで遅れることもあります。患者の約 30% は、人生の数十年以降に症状を発症します。ほとんどの場合、成人になってから呼吸不全の発症や四肢の持続的な麻痺により死亡します。この病気のほとんどの症例は無症候性の発症を特徴とし、診断が複雑になります。