肌肉萎缩假性肌病

假性肌病性肌萎缩症：了解和治疗

介绍：
假性肌萎缩症，也称为假性肌病性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性疾病，会影响肌肉并导致肌肉逐渐退化。在本文中，我们将探讨这种情况的主要方面，包括其原因、症状和治疗方案。

原因：
假性肌病性肌萎缩症具有遗传性，由某些基因突变引起。这些基因控制与肌肉形成和功能相关的过程。突变会破坏这些过程，导致肌肉逐渐退化。

症状：
假性肌病性肌萎缩症的主要症状是肌肉无力和肌肉质量损失。患者可能难以执行日常任务，例如行走、举起物体或保持正确的姿势。此外，可能会出现肌肉痉挛和疼痛。症状通常开始于儿童早期或青春期。

诊断：
假性肌病性肌萎缩症的诊断涉及综合方法，包括临床检查、家族史、肌肉活检和基因检测。肌肉活检可以评估退化程度并识别肌肉结构的特征性变化。基因测试旨在检测与这种疾病相关的特定突变。

治疗：
迄今为止，根据其遗传性质，还没有针对假性肌病性肌肉萎缩的具体治疗方法。然而，对症治疗可用于改善患者的生活质量。这可能包括物理治疗，有助于维持肌肉力量和灵活性并缓解疼痛和抽筋等症状。在某些情况下，可能会建议使用矫形器或轮椅等支持装置来帮助移动。

预报：
假性肌病性肌萎缩症是一种进行性疾病，预后取决于每位患者症状的严重程度和程度。在某些情况下，通过对症治疗和定期监测病情，可以减缓疾病的进展并改善患者的生活质量。

结论：
假性肌病性肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉退化，并伴有虚弱和肌肉质量损失。诊断基于临床检查、家族史、肌肉活检和基因测试。虽然没有特效治疗方法，但对症治疗和物理治疗可以帮助改善患者的生活质量。定期监测病情并为患者及其家人提供支持非常重要。

但是，应该注意的是，本文并不能代替向合格的医疗保健专业人员进行咨询。如果您或您的亲人怀疑患有假性肌病性肌萎缩症或任何其他疾病，建议您咨询医生以获得专业的医疗建议和诊断。

定义

萎缩性肌营养不良症（肌肉假性肌病）或肌萎缩症本身是一组遗传异质性神经肌肉疾病，其特征是神经支配不良和/或缓慢的肌纤维受到主要损害，导致无力、萎缩并最终导致肌肉功能活动下降。也可称为先天性非进行性肌营养不良症、先天性肌病。萎缩性肌营养不良症也称为肌肉胶原病。

Landouzi-Dejerine 病以前也被包括在这一组中，但后来被确定为一种单独的营养不良类型。目前，Landouzy-Dejerine 综合征和萎缩性肌营养不良症在俄罗斯均未得到官方认可，而是被视为一种单独的神经系统综合征。

该疾病的特征性外部体征（病理性咀嚼肌，表现为泪滴状肌肉紧缩和周围肌肉萎缩）通常出现在儿童期和青春期，有时会延迟到成年期。大约 30% 的患者在几十年或更晚的时候出现症状。大多数情况下，死亡发生在成年后，由于呼吸衰竭或四肢持续瘫痪。大多数病例的特点是无症状发作，这使诊断变得复杂。