Psevdomiyopatik əzələ atrofiyası

Psevdomiyopatik əzələ atrofiyası: anlayış və müalicə

Giriş:
Atrophia musculorum pseudomyopathica kimi də tanınan psevdomiyopatik əzələ atrofiyası əzələlərə təsir edən və onların tədricən degenerasiyasına səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Bu yazıda bu vəziyyətin əsas aspektlərini, o cümlədən səbəbləri, simptomları və müalicə variantlarını nəzərdən keçirəcəyik.

Səbəbləri:
Psevdomiyopatik əzələ atrofiyası genetik xarakter daşıyır və müəyyən genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genlər əzələlərin əmələ gəlməsi və işləməsi ilə bağlı prosesləri idarə edir. Mutasiyalar bu prosesləri poza bilər, tədricən əzələ degenerasiyasına səbəb olur.

Simptomlar:
Psevdomiyopatik əzələ atrofiyasının əsas simptomları əzələ zəifliyi və əzələ kütləsinin itirilməsidir. Xəstələr gəzmək, əşyaları qaldırmaq və ya düzgün duruş saxlamaq kimi gündəlik işləri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bundan əlavə, əzələ krampları və ağrı ola bilər. Semptomlar adətən erkən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlayır.

Diaqnostika:
Psevdomiyopatik əzələ atrofiyasının diaqnozu klinik müayinə, ailə tarixi, əzələ biopsiyası və genetik testi əhatə edən kompleks yanaşmanı əhatə edir. Əzələ biopsiyası degenerasiya dərəcəsini qiymətləndirə və əzələ strukturunda xarakterik dəyişiklikləri müəyyən edə bilər. Genetik testlər bu xəstəliklə əlaqəli spesifik mutasiyaları aşkar etməyə yönəldilmişdir.

Müalicə:
Bu günə qədər psevdomiyopatik əzələ atrofiyasının genetik təbiətinə əsaslanaraq onun xüsusi müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomatik terapiya xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün istifadə edilə bilər. Bu, əzələ gücünü və elastikliyini qorumağa və ağrı və kramp kimi simptomları aradan qaldırmağa kömək edən fiziki müalicəni əhatə edə bilər. Bəzi hallarda, hərəkətliliyə kömək etmək üçün ortezlər və ya əlil arabaları kimi dəstəkləyici qurğular tövsiyə oluna bilər.

Proqnoz:
Psevdomiyopatik əzələ atrofiyası mütərəqqi bir xəstəlikdir və proqnoz hər bir xəstədə simptomların şiddətindən və dərəcəsindən asılıdır. Bəzi hallarda simptomatik terapiya və vəziyyətin müntəzəm monitorinqi ilə xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq mümkündür.

Nəticə:
Psevdomiyopatik əzələ atrofiyası əzələ degenerasiyasına səbəb olan və zəiflik və əzələ kütləsinin itirilməsi ilə müşayiət olunan nadir genetik xəstəlikdir. Diaqnoz klinik müayinə, ailə tarixi, əzələ biopsiyası və genetik testlərə əsaslanır. Xüsusi müalicə olmasa da, simptomatik terapiya və fiziki terapiya xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Vəziyyəti mütəmadi olaraq izləmək və xəstələrə və onların ailələrinə dəstək vermək vacibdir.

Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, bu məqalə ixtisaslı bir tibb işçisi ilə məsləhətləşməni əvəz etmir. Əgər siz və ya yaxınlarınız psevdomiyopatik əzələ atrofiyası və ya hər hansı digər xəstəlikdən şübhələnirsinizsə, peşəkar tibbi məsləhət və diaqnoz üçün həkimə müraciət etməyiniz tövsiyə olunur.

Tərif

Atrofik əzələ distrofiyası (əzələ psevdomiyopatiyası) və ya əzələ atrofiyası özü zəif innervasiya olunmuş və/və ya yavaş əzələ liflərinin üstünlük təşkil edən zədələnməsi ilə xarakterizə edilən, zəifliyə, atrofiyaya və nəticədə əzələlərin funksional fəaliyyətinin azalmasına səbəb olan, genetik cəhətdən heterojen sinir-əzələ xəstəliklərinin qrupudur. Anadangəlmə qeyri-proqressiv əzələ distrofiyası, anadangəlmə miopatiya da adlandırıla bilər. Atrofik əzələ distrofiyaları qrupu əzələ kollagenozu kimi də tanınır.

Landouzi-Dejerine xəstəliyi də əvvəllər bu qrupa daxil edilmişdi, lakin sonradan distrofiyanın ayrıca bir növü kimi müəyyən edilmişdir. Hazırda Rusiyada nə Landouzy-Dejerine sindromu, nə də atrofik əzələ distrofiyası rəsmi olaraq tanınmır, lakin ayrıca nevroloji sindrom kimi qəbul edilir.

Xəstəliyin xarakterik xarici əlamətlərinin (gözyaşı formalı əzələlərin sıxılması və ətraf əzələlərin atrofiyası şəklində patoloji çeynəmə əzələlərinin) görünüşü adətən uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə baş verir və bəzən yetkinlik yaşına qədər gecikir. Xəstələrin təxminən 30% -ində simptomlar onilliklər və ya daha sonra inkişaf edir. Əksər hallarda ölüm tənəffüs çatışmazlığının və ya əzaların davamlı iflicinin inkişafı səbəbindən yetkinlik dövründə baş verir. Xəstəliyin əksər halları asemptomatik başlanğıc ilə xarakterizə olunur, bu da diaqnozu çətinləşdirir.